 |
Maksan laajentuminen, luuston epämuodostumat, karkeahkot
kasvonpiirteet ja psyykkiset häiriöt |
Slyn oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi VII; MPSVII
Beta-glukuronidaasin puutos
Slyn oireyhtymä on
peittyvästi periytyvä
lysosomaalinen tauti. Sille on ominaista kyvyttämyys pilkkoa
glykosaminoglykaaniksi kutsuttuja sokeriyhdisteitä. Tauti vaihtelee aina
tappavasta sikiön pähättymisestä aikuisikään selviytymisen lievään muotoon.
Useimmat sairastuneet ovat kuuluneet näiden ääripäiden keskivälille, jolloin
oireina ovat olleet maksan laajentuminen (hepatomegalia), luuston
epämuodostumat, karkeahkot kasvonpiirteet ja vaihtelevantasoiset psyykkiset
häiriöt (Shipley yms. 1993).
National Institute of Neurological Disorders and Stroke -verkkosivun (2010)
mukaan neurologisiin oireisiin saattaa kuulua lievästä keskitasoiseen vaihteleva
kehitysvammaisuus kolmevuotiaana,
hydrokefalia ja silmän sarvesikalvon sumentuminen. Muita oireita ovat olleet
lyhytkasvuisuus, luustoviat, nivelten jäykkyys ja liikerajoitteisuus sekä napa-
ja nivustyrä. Jotkut ovat kärsineet toistuvista keuhkokuumeista ensimmäisinä
elinvuosina.
McKusickin ja kumppaneiden OMIM-artikkelissa (2007)mainittiin, että
oireyhtymän syynä on GUSB-geenin
mutaatio
kromosomipaikassa 7q21.11. Geeni koodaa beta-glukuronidaasia.
Lisätietoja:
Mukopolysakkaridoosit (MPS)
Glykosaminoglykaani
- Wikipedia
Mucopolysaccharidoses Fact Sheet - National Institute of Neurological
Disorders and Stroke, 2010
Sly syndrome -
Wikipedia, the free encyclopedia
Genetics of
Mucopolysaccharidosis Type VII - Author: Maryam Banikazemi, MD; Chief
Editor: Bruce Buehler, MD - eMedicine 2008
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VII
- Victor A. McKusick et al. - OMIM
Beta glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic, and biochemical
features of a new mucopolysaccharidosis - Sly WS, Quinton BA, McAlister WH,
Rimoin DL. - The Journal of Pediatrics 1973 Feb;82(2):249-57
Unusually mild course of
beta-glucuronidase deficiency in two brothers (mucopolysaccharidosis VII) -
Gitzelmann R, Wiesmann UN, Spycher MA, Herschkowitz N, Giedion A. - Helv
Paediatr Acta. 1978 Nov;33(4-5):413-28 - PubMed
Mucopolysaccharidosis VII
as cause of fetal hydrops in early pregnancy. Stangenberg M, Lingman G, Roberts
G, Ozand P. - Am J Med Genet. 1992 Sep 15;44(2):142-4 - PubMed
Mutational analysis of a
patient with mucopolysaccharidosis type VII, and identification of pseudogenes
- Shipley JM, Klinkenberg M, Wu BM, Bachinsky DR, Grubb JH, Sly WS. - Am J Hum
Genet. 1993 Mar;52(3):517-26 - PubMed
Missense models
[Gustm(E536A)Sly, Gustm(E536Q)Sly, and Gustm(L175F)Sly] of murine
mucopolysaccharidosis type VII produced by targeted mutagenesis - Tomatsu S,
Orii KO, Vogler C, Grubb JH, Snella EM, Gutierrez MA, Dieter T, Sukegawa K, Orii
T, Kondo N, Sly WS. - Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Nov 12;99(23):14982-7 -
PubMed
A new case of
mucopolysaccharidosis VII presenting as non immune hydrops fetalis -
Walter-Nicolet E, Rakza T, Storme L, Vaillant C, Magnenant E, Cremer R,
Thumerelle C, Dobbelaere D. - Eur J Pediatr. 2003 Jul;162(7-8):520-1 - PubMed
Mucopolysaccharidoses and
the eye - Ashworth JL, Biswas S, Wraith E, Lloyd IC. - Surv Ophthalmol. 2006
Jan-Feb;51(1):1-17 - PubMed
Sly Disease:
Mucopolysaccharidosis Type VII - Nampoothiri S, Kappanayil M, Hiran KR,
Sunitha V. - Indian Pediatr. 2008 Oct;45(10):859-61 - PubMed
Mutations and
polymorphisms in GUSB gene in mucopolysaccharidosis VII (Sly Syndrome) -
Tomatsu S, Montaäo AM, Dung VC, Grubb JH, Sly WS. - Hum Mutat. 2009
Apr;30(4):511-9 - PubMed
Histopathologic
Changes of the Ear in Canine Models of Mucopolysaccharidosis Types I and VII
- Hordeaux J, Deniaud J, Bemelmans I, Bertrand L, Moreau S, Amiaud J, Wyers M,
Cherel Y, Colle MA. - Vet Pathol. 2010 Oct 7 - PubMed
Kari Viitapohja 3.4.2011
