 |
Luuston pilkkumainen kasvuhäiriö |
Autosomisesti dominantti kondrodysplasia punktata
OMIM-tietokannan artikkelin (2003) mukaan oireyhtymän tunnusmerkkejä ovat olleet
kasvuviive, luuston pilkkumainen kasvuhäiriö, skolioosi, raajojen
epäsymmetrisyys, kampurajalkaisuus, lonkkien ja polvien koukistusjäykistymät,
ihon sarveistuminen, harva ja karkea karvoitus, kohoava otsa, nenäluun
kehittymättämyys ja kataraktit. Ennustetta pidettiin muihin kondrodysplasioihin
(
Conradi-Hunermannin oireyhtymä,
ritsomeelinen kondrodysplasia punctata, Pilkkumainen
epifyysiruston kasvuhäiriö ja lyhyet sormijäsenten loppuosat)nähden hyvänä.
Lisätietoja:
CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA,
AUTOSOMAL DOMINANT - OMIM - Victor A. McKusick, Sonja A. Rasmussen
Congenital malformations associated with the administration of oral
anticoagulants during pregnancy, Pettifor JM, Benson R, J Pediatr. 1975
Mar;86(3):459-62 - PubMed
Chondrodysplasia punctata. Report of parent-to-child transmission, Jenkins
T, Noll B, S Afr Med J. 1978 Jul 1;54(1):22-5 - PubMed
Clinical and genetic aspects of Conradi-Hunermann disease. A report of three
familial cases and review of the literature, Silengo MC, Luzzatti L,
Silverman FN, J Pediatr. 1980 Dec;97(6):911-7 - PubMed
Cataracts as a marker of genetic heterogeneity in chondrodysplasia punctata,
Happle R, Clin Genet. 1981 Jan;19(1):64-6 - PubMed
Warfarin embryopathy in siblings, Harrod MJ, Sherrod PS, Obstet Gynecol.
1981 May;57(5):673-6 - PubMed
Severe pulmonary arterial stenoses in Conradi-Hunermann disease, Trowitzsch
E, Richter R, Eisenberg W, Kallfelz HC, Eur J Pediatr. 1986 Apr;145(1-2):116-8 -
PubMed
Chondrodysplasia punctata, tibia-metacarpal (MT) type, Rittler M, Menger H,
Spranger J, Am J Med Genet. 1990 Oct;37(2):200-8 - PubMed
Fetus with an unusual form of nonrhizomelic chondrodysplasia punctata: case
report and review, Wessels MW, Den Hollander NJ, De Krijger RR, Nikkels PG,
Brandenburg H, Hennekam R, Willems PJ, Am J Med Genet A. 2003 Jul
1;120(1):97-104 - PubMed
Kari Viitapohja 12.6.2009
