 |
Nivelten jäykkyys, sarveiskalvon sumentuminen, aortan ja
mitraaliläpän ahtauma, uniapnea ja lievät luuston poikkeavuudet |
Scheien oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi IS; MPS1-S
Mukopolysakkaridoosit ovat ryhmä perinnällisiä sairauksia, jotka johtuvat
erityisten lysomaalisten entsyymien puutteesta, mikä aiheuttaa
glukosamiinoglykaanien (engl. glycosaminoglycans, lyh. GAGs) eli
mukopolysakkaridien kertymisen soluissa, kudoksissa ja elimissä.
Scheien oireyhtymän piirteitä ovat olleet nivelten jäykkyys, silmien
sarveiskalvon sumentuminen, aortan ja mitraaliläpän ahtauma, uniapnea ja lievät
luuston poikkeavuudet. Myös muita oireita (ks.
HurlerinäScheien oireyhtymä) saattaa esiintyä, mutta ne ovat yleensä
lievempiä kuin muissa MPS1-sairauksissa. Kelly A.
Przylepan
OMIM-kirjoituksessa (2002) mainittiin, että tauti on havaittu yleensä muihin
MPS-oireistoihin verraten myähään eli 10-20 vuoden iässä. Oireyhtymän
yleisyydeksi arvioitiin
Lowryyn and
Renwickiin (1971) viitaten
1/500.000.
Bunge kumppaneineen (1995) tunnisti oireyhtymän taustalla olleen
IDUA-geenin (iduronidaasi-geeni)
mutaation
kromosomipaikassa 4p16.3.
Lisätietoja:
Mukopolysakkaridoosit (MPS)
A newly recognised forme fruste of Hurler's disease (gargoylism) - H. G. Scheie,
G. W. Hambrick Jr, L. A. Barnes - American Journal of Ophthalmology, 1962, 55:
753-769
SCHEIE SYNDROME - Kelly A.
Przylepa - OMIM
Scheie
syndrome - MedlinePlus Medical Encyclopedia
Scheie's syndrome -
Whonamedit
©1994 - 2011 Ole Daniel Enersen
Echocardiographic
abnormalities in the mucopolysaccharide storage diseases - Gross DM,
Williams JC, Caprioli C, Dominguez B, Howell RR. - Am J Cardiol. 1988 Jan
1;61(1):170-6
Combined aortic and mitral
valve replacement in an adult with Scheie's disease - Butman SM, Karl L,
Copeland JG. - Chest. 1989 Jul;96(1):209-10
Mucopolysaccharidosis type
I: identification of 13 novel mutations of the alpha-L-iduronidase gene -
Bunge S, Kleijer WJ, Steglich C, Beck M, Schwinger E, Gal A. - Hum Mutat.
1995;6(1):91-4
Mucopolysaccharidosis type
I: identification of common mutations that cause Hurler and Scheie syndromes in
Japanese populations - Yamagishi A, Tomatsu S, Fukuda S, Uchiyama A,
Shimozawa N, Suzuki Y, Kondo N, Sukegawa K, Orii T. - Hum Mutat. 1996;7(1):23-9
Combined aortic and mitral
stenosis in mucopolysaccharidosis type I-S (Ullrich-Scheie syndrome) -
Fischer TA, Lehr HA, Nixdorff U, Meyer J. - Heart. 1999 Jan;81(1):97-9 - PubMed
Kari Viitapohja 6.4.2011
