 |
Kehitysvammaisuus, sokeus, liikkumisrajoitteisuus,
epämuodostumat ja käytäshäiriöt |
Sanfilippon oireyhtymä A
Mukopolysakkaridoosi IIIA; MPSIIIA
Heparaanisulfaatin sulfataasi-puutos
Sulfamidaasi-vajaus
Mukopolysakkaridoosit ovat ryhmä perinnällisiä sairauksia, jotka johtuvat
erityisten lysomaalisten entsyymien puutteesta, mikä aiheuttaa
glukosamiinoglykaanien (engl. glycosaminoglycans, lyh. GAGs) eli
mukopolysakkaridien kertymisen soluissa, kudoksissa ja elimissä.
OMIM-tetokannan MPS IIIA-kirjoituksessa (2011) mainittiin Sanfilippon
oireyhtymän jakautuvan neljään alatyyppiin sen mukaan mikä entsyymi
kertymäsairauden aiheuttaa. Niiden taustalla olevat geenivirheet ovat:
A-tyyppi: SGSH-geenin
mutaatio kromosomipaikassa
17q25.3,
B-tyyppi: NAGLU-geenin mutaatio kromosomipaikassa 17q21,
C-tyyppi: HGSNAT-geenin mutaatio kromosomipaikassa 8p11.1, ja
D-tyyppi: GNS-geenin mutaatio kromosomipaikassa 12q14.
MedlinePlus-verkkosivun (2011) mukaan oireyhtymä merkitsee vakavia neurologisia
oireita, mm. kehitysvammaisuutta.
älykkyysosamäärä
saattaa jäädä alle 50 pisteen. Useimmat ovat eläneet vain teini-ikäisiksi asti.
Mahdollisina komplikaatioina mainittiin sokeus, liikuntakyvyttämyys ja
kouristuskohtaukset. Muina oireina oli listattu käyttäytymishäiriöt,
karkeahkot kasvonpiirteet, ripuli, täyteläiset huulet, tuuheat silmäkulmat,
univaikeudet, jäykät nivelet ja kävelemisen vaikeudet.
Oireet ovat tulleet esille tavallisesti 2-6 ikävuoden tienoilla, neurologiset
oireet 6-10 vuoden iässä. A-tyyppiä on pidetty tautimuodoista vaikeimpana.
Genetics Home Reference -verkkosivun (2011) mukaan Sanfilippon oireyhtymän
kokonaisesiintyvyys on 1/70.000 vastasyntynyttä kohti.
Meiklen ja
kumppanien australialaistutkimuksen mukaan A-tyypin osuus näistä on noin 60%.
Lisätietoja:
Mukopolysakkaridoosit (MPS)
Glykosaminoglykaani
- Wikipedia
Genetics of
Mucopolysaccharidosis Type III - Author: Germaine L Defendi, MD, MS, FAAP;
Chief Editor: Bruce Buehler, MD - eMedicine 2009
Sanfilippo
syndrome - MedlinePlus
Mucopolysaccharidosis type III - Genetics Home Reference, 2010
MPS III (Sanfilippo syndrome) - National MPS Society, USA
Sanfilippo syndrome type A - Orphanet
Sanfilippo syndrome
- Wikipedia, the free encyclopedia
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE
IIIA - Victor A. McKusick et al. - OMIM
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE
IIIB - Victor A. McKusick et al. - OMIM
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE
IIID - Victor A. McKusick et al. - OMIM
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE
IIIC - Victor A. McKusick et al. - OMIM
Genetic heterogeneity and
clinical variability in the Sanfilippo syndrome (types A, B, and C) - van de
Kamp JJ, Niermeijer MF, von Figura K, Giesberts MA. - Clin Genet. 1981
Aug;20(2):152-60 - PubMed
Carrier detection for
Sanfilippo A syndrome - Stone J, Brimble A, Pennock CA. - J Inherit Metab
Dis. 1990;13(2):184-6 - PubMed
Sanfilippo syndrome type A
in two adult sibs - Lindor NM, Hoffman A, O'Brien JF, Hanson NP, Thompson
JN. - Am J Med Genet. 1994 Nov 15;53(3):241-4 - PubMed
Prenatal diagnosis of
Sanfilippo A syndrome: experience in 35 pregnancies at risk and the use of a new
fluorogenic substrate for the heparin sulphamidase assay - Kleijer WJ,
Karpova EA, Geilen GC, Keulemans JL, Huijmans JG, Tsvetkova IV, Voznyi YaV, van
Diggelen OP. - Prenat Diagn. 1996 Sep;16(9):829-35 - PubMed
Cerebrospinal fluid shunts
in the management of behavioural problems in Sanfilippo syndrome (MPS III) -
Robertson SP, Klug GL, Rogers JG. - Eur J Pediatr. 1998 Aug;157(8):653-5 -
PubMed
Sulfamidase deficiency in a
family of Dachshunds: a canine model of mucopolysaccharidosis IIIA (Sanfilippo
A) - Fischer A, Carmichael KP, Munnell JF, Jhabvala P, Thompson JN, Matalon
R, Jezyk PF, Wang P, Giger U. - Pediatr Res. 1998 Jul;44(1):74-82 - PubMed
Prevalence of lysosomal
storage disorders - Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. - JAMA. 1999
Jan 20;281(3):249-54 - PubMed
Heparan N-sulfatase gene:
two novel mutations and transient expression of 15 defects - Esposito S,
Balzano N, Daniele A, Villani GR, Perkins K, Weber B - Biochim Biophys Acta.
2000 Apr 15;1501(1):1-11 - PubMed
Kari Viitapohja 5.4.2011
