Autosomisesti resessiivinen kehitysvammaisuus 9
Najmabadi kumppaneineen (2007) kuvasi sisäsiittoisen iranilaissuvun
neljän jäsenen oireyhtymättämän kehitysvammaisuuden. Geneettinen
kytkentäanalyysi viittasi
peittyvästi
periytyvään geenimutaation kromosomipaikassa 14q11.2-q12. Geeni sai nimen
MRT9.
Kehitysvammaisuus oli lievää.
Lisätietoja:
MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL
RECESSIVE 9; MRT9, OMIM, Cassandra L. Kniffin
Homozygosity
mapping in consanguineous families reveals extreme heterogeneity of
non-syndromic autosomal recessive mental retardation and identifies 8 novel gene
loci - Najmabadi H, Motazacker MM, Garshasbi M, Kahrizi K, Tzschach A, Chen
W, Behjati F, Hadavi V, Nieh SE, Abedini SS, Vazifehmand R, Firouzabadi SG,
Jamali P, Falah M, Seifati SM, Gräters A, Lenzner S, Jensen LR, Räschendorf F,
Kuss AW, Ropers HH - Hum Genet. 2007 Mar;121(1):43-8 - PubMed
Kari Viitapohja 3.3.2010
