Autosominen resessiivinen kehitysvammaisuus 13
Mochida kumppaneineen (2009) kuvasi kolme Israelin arabialaista
sisarusta, joilla oli
vaikeasta keskitasoiseen
vaihteleva kehitysvammaisuus ja postnataalinen mikrokefalia (syntymän
jälkeinen pienipäisyys). Yksi tytäistä osasi kävellä mutta narskutteli
hampaitaan ja taputteli käsiään. Aivokurkiainen oli ohentunut, kuten toisellakin
tytällä.
Philippe ja kumppanit (2009) raportoi sisäsiittoisen
tunisialaisperheen kolmesta veljeksestä, joilla oli lisäksi lyhyt kaula,
toisistaan
etäiset silmämunat, kasvojen
epämuodostumista ja ylivilkkautta. OMIM-tietokannan
Kniffinin (2009)
mukaan sairauden taustalla oli TRAPPC9-geenin peittyvästi periytyvä mutaatio
geenikarttapaikassa 8q24.3.
Lisätietoja:
MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL
RECESSIVE 13; MRT13, OMIM, Cassandra L. Kniffin
TRAFFICKING PROTEIN PARTICLE
COMPLEX, SUBUNIT 9; TRAPPC9, OMIM, Dorothy S. Reilly, Cassandra L. Kniffin
A truncating
mutation of TRAPPC9 is associated with autosomal-recessive intellectual
disability and postnatal microcephaly - Mochida GH, Mahajnah M, Hill AD,
Basel-Vanagaite L, Gleason D, Hill RS, Bodell A, Crosier M, Straussberg R, Walsh
CA - Am J Hum Genet. 2009 Dec;85(6):897-902 - PubMed
Combination
of linkage mapping and microarray-expression analysis identifies NF-kappaB
signaling defect as a cause of autosomal-recessive mental retardation -
Philippe O, Rio M, Carioux A, Plaza JM, Guigue P, Molinari F, Boddaert N,
Bole-Feysot C, Nitschke P, Smahi A, Munnich A, Colleaux L - Am J Hum Genet. 2009
Dec;85(6):903-8 - PubMed
Identification of mutations in TRAPPC9, which encodes the NIK- and
IKK-beta-binding protein, in nonsyndromic autosomal-recessive mental retardation
- Mir A, Kaufman L, Noor A, Motazacker MM, Jamil T, Azam M, Kahrizi K, Rafiq MA,
Weksberg R, Nasr T, Naeem F, Tzschach A, Kuss AW, Ishak GE, Doherty D, Ropers
HH, Barkovich AJ, Najmabadi H, Ayub M, Vincent JB - Am J Hum Genet. 2009
Dec;85(6):909-1 - PubMed
Kari Viitapohja 28.3.2010
