Autosomisesti resessiivinen kehitysvammaisuus 1
OMIM-tietokannan MRT1-artikkelissa (2010) kerrottiin, että oireyhtymättämään
kehitysvammaisuuteen saattaa liittyä refleksien poikkeavuutta, karsastusta
ja silmävärvettä.
Molinari kumppaneineen (2002) löysi PRSS12-geenin
peittyvästi perinnällisen mutaation kromosomipaikassa 4q25-q26. Geenin
mainittiin koodaavan neurotrypsiiniä, joka pilkkoo hermoston valkuasaineita.
Lisätietoja:
MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL
RECESSIVE 1; MRT1, OMIM, Victor A. McKusick, George E. Tiller
An Unusual Familial Syndrome - Friedman A P, Roy J E - The Journal of Nervous
and Mental Disease: January 1944 - Volume 99 - Issue 1 - ppg 42-44
Mental Deficiency. Recessive Transmission to All Children by Parents Similarly
Affected - A. S. DEKABAN - A.M.A. Arch Neurol Psychiatry. 1958;79(2):123-131
Truncating
neurotrypsin mutation in autosomal recessive nonsyndromic mental retardation
- Molinari F, Rio M, Meskenaite V, Encha-Razavi F, Augä J, Bacq D, Briault S,
Vekemans M, Munnich A, Attiä-Bitach T, Sonderegger P, Colleaux L - Science. 2002
Nov 29;298(5599):1779-81 - PubMed
Kari Viitapohja 2.3.2010
