 |
Ääreishermoston sairaus, tasapainovaikeudet ja
verkkokalvorappeuma |
NARP-oireyhtymä
Santorelli ja
Tessa kirjoittivat Orphanet-artikkelissaan (2004),
että
neuropatia,
ataksia ja
Retinitis Pigmentosa eli
NARP-oireyhtymä on heterogeeninen (epäyhtenäinen) tilanne, jota luonnehtii usein
sensomotorinen (aisti- ja liiketoimintojen ) hermosairaus, pikkuaivoperäinen
tahdonalaisten liikkeiden koordinaation (yhteensovittamisen) häiriintyminen ja
hämäräsokeus. Esiintymistiheydeksi arvioitiin 1/12.000.
WrongDiagnosis-verkkosivun (2010) mukaan NARP ilmenee tavallisesti lapsuudessa
tai varhaisessa aikuisiässä. Se näyttäytyy aluksi puutumisena, pistelynä, tai
raajojen kipuna, lihasten heikkoutena ja tasapainovaikeuksina.
Thorburn
ja
Shamima (2006) mainitsivat, että oireyhtymään kytkeytyy usein jo
varhaislapsuudessa esiintyvä oppimisvaikeus ja henkisen kehityksen taantuminen.
Lisäksi he mainitsivat lyhytkasvuisuuden, sydänviat ja lievän ahdistuneisuuden.
OMIM-tietokannan (2009) kliinisen tiivistelmän mukaan oireisiin kuuluvat myös
epilepsiakohtaukset.
NARP kuuluu perinnällisiin
mitokondrio-sairauksiin.
Kuusisto kumppaneineen (2003) kirjoitti,
että mitokondrion oman
DNA:n (mtDNA)
pistemutaatioista johtuvat taudit
periytyvät vain äidin välityksellä, koska mitokondriot periytyvät äidiltä
lapselle munasolun sytoplasmassa (solulimassa).
Holt kumppaneineen kuvasi oireyhtymän v. 1990. Sen aiheuttaa
pistemutaatio ATPaasi 6 -geenin nukleotidissa 8993 (mm.
Mäkelä ja
kumppanit 1995). Orphanet-artikkelin (2004) mukaan mutaatio esiintyy myös
8-10%:lla
Leighin tautia sairastavista.
Lisätietoja:
NARP-oireyhtymä - vähän tunnettu mitokondriotauti - Hanna Kuusisto, Kalle O.
J. Simola ja Tapani Keränen - Lääketieteellinen aikakauskirja Duodecim
2003;119(16):1563-6
NARP syndrome
- WrongDiagnosis.com
NARP/MILS syndrome - F. Santorelli and A. Tessa - Orphanet
Neuropathy, Ataxia and
Retinitis Pigmentosa - National Organization for Rare Disorders, Inc. (NORD)
-
©2010 CIGNA
NEUROPATHY, ATAXIA, AND
RETINITIS PIGMENTOSA - Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin - OMIM
Thorburn David R, Rahman
Shamima: Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP - GeneReviews
- NCBI Bookshelf (2003-2006)
A new mitochondrial disease
associated with mitochondrial DNA heteroplasmy - Holt IJ, Harding AE, Petty
RK, Morgan-Hughes JA - Am J Hum Genet. 1990 Mar;46(3):428-33 - PubMed
Analysis of mtDNA variant
segregation during early human embryonic development: a tool for successful NARP
preimplantation diagnosis - Steffann J, Frydman N, Gigarel N, Burlet P, Ray
PF, Fanchin R, Feyereisen E, Kerbrat V, Tachdjian G, Bonnefont JP, Frydman R,
Munnich A - J Med Genet. 2006 Mar;43(3):244-7 - PubMed
Cone and rod dysfunction
in the NARP syndrome - Chowers I, Lerman-Sagie T, Elpeleg ON, Shaag A, Merin
S - Br J Ophthalmol. 1999 Feb;83(2):190-3 - PubMed
Correlation between the clinical symptoms and the proportion of mitochondrial
DNA carrying the 8993 point mutation in the NARP syndrome - Mäkelä-Bengs P,
Suomalainen H, Majander A, et al. - Pediatr Res 1995;37:634-9
Heterogeneous clinical
presentation of the mtDNA NARP/T8993G mutation - Santorelli FM, Tanji K,
Shanske S, DiMauro S - Neurology. 1997 Jul;49(1):270-3 - PubMed
Heterogeneous patterns of tissue injury in NARP syndrome - Jeffrey M. Gelfand,
Jacque L. Duncan, Caroline A. Racine, Leslie A. Gillum, Cynthia T. Chin, Yuhua
Zhang, Qing Zhang, Lee-Jun C. Wong, Austin Roorda and Ari J. Green - Journal of
Neurology DOI: 10.1007/s00415-010-5775-1
Human NARP mitochondrial
mutation metabolism corrected with alpha-ketoglutarate/aspartate: a potential
new therapy - Sgarbi G, Casalena GA, Baracca A, Lenaz G, DiMauro S, Solaini
G - Arch Neurol. 2009 Aug;66(8):951-7 - PubMed
Importance of sequence analysis in NARP syndrome - S. Seneca, L. Meirleir, I.
Liebaers and W. Lissens - Journal of Inherited Metabolic Disease Volume 18,
Number 1, 97-98, 1995
Mitochondrial disease associated with the T8993G mutation of the mitochondrial
ATPase 6 gene: a clinical, biochemical, and molecular study in six families -
Uziel G, Moroni I, Lamantea E et al. - J Neurol Neurosurg Psychiatry
1997;63:16-22
NARP mitochondriopathy: An unusual cause of progressive myoclonic epilepsy
Neurology - J. Jung, F. Mauguiäre, P. Clerc-Renaud, E. Ollagnon, B. Mousson de
Camaret, and P. Ryvlin - April 24, 2007 68:1429-1430
NARP syndrome in a patient harbouring an insertion in the MT-ATP6 gene that
results in a truncated protein - E Läpez-Gallardo, A Solano, M D Herrero-Martän,
ä Martänez-Romero, M D Castaäo-Pärez, A L Andreu, A Herrera, M J Läpez-Pärez, E
Ruiz-Pesini, J Montoya - J Med Genet 2009;46:64-67
Polysomnographic findings
in a patient with the mitochondrial encephalomyopathy NARP - Sembrano E,
Barthlen GM, Wallace S, Lamm C - Neurology. 1997 Dec;49(6):1714-7 - PubMed
Superoxide-induced massive
apoptosis in cultured skin fibroblasts harboring the neurogenic ataxia retinitis
pigmentosa (NARP) mutation in the ATPase-6 gene of the mitochondrial DNA -
Geromel V, Kadhom N, Cebalos-Picot I, Ouari O, Polidori A, Munnich A, Rätig A,
Rustin P - Hum Mol Genet. 2001 May 15;10(11):1221-8 - PubMed
Targeting an antioxidant
to mitochondria decreases cardiac ischemia-reperfusion injury - Adlam VJ,
Harrison JC, Porteous CM, James AM, Smith RA, Murphy MP, Sammut IA - FASEB J.
2005 Jul;19(9):1088-95 - PubMed
The mitochondrial DNA
mutation at 8993 associated with NARP slows the rate of ATP synthesis in
isolated lymphoblast mitochondria - Tatuch Y, Robinson BH - Biochem Biophys
Res Commun. 1993 Apr 15;192(1):124-8 - PubMed
The mtDNA T8993G (NARP)
mutation results in an impairment of oxidative phosphorylation that can be
improved by antioxidants - Mattiazzi M, Vijayvergiya C, Gajewski CD, DeVivo
DC, Lenaz G, Wiedmann M, Manfredi G - Hum Mol Genet. 2004 Apr 15;13(8):869-79 -
PubMed
Variable retinal and neurologic manifestaions in patients harboring the
mitochondrial DNA 8993 mutation - Ortiz R, Newman N, Shoffner J et al- Arch
Ophtalmol 1993;111:1525-30
Kari Viitapohja 27.11.2010
