 |
Lyhytkasvuisuus ja vaikeat luustoepämuodostumat |
Morquion oireyhtymä A
Mukopolysakkaridoosi 4A
Galaktoosiamiini-6-sulfataasin puute
GALNS-defisienssi
Genetics Home Reference -verkkosivun (2010) mukaan oireyhtymä on etenevä
kehityshäiriö, joka ilmenee erityisesti luustossa. Oireiden vaikeusaste
vaihtelee.
Sairauden ensimmäiset merkit tulevat esiin varhaisessa lapsuudessa. Oireina
verkkosivulla lueteltiin lyhytkokoisuus, pihtipolvet, kylkiluiden, rinnan,
selkärangan, lantioiden ja ranteiden poikkeavuudet. Nivelet ovat usein
yliliikkuvat ja kaularankaan saattaa kehittyä kohdistusvirhe, mikä voi
vahingoittaa selkäydintä. Muina oireina mainittiin silmän sarveiskalvon
samentuminen, toistuvat infektiot ja kuulon alenema toisinaan, samoin uniapnea,
lievästi karkearakenteiset kasvonpiirteet, hammaskiilteen oheneminen, maksan
laajentuminen sekä napa- ja nivustyrä.
Nelson kumppaneineen (1988) jakoi oireyhtymän kolmeen alaryhmään,
vaikeaan klassiseen, välimuotoon ja lievään.
Hamoshin v. 2000
päivittämässä OMIM-tietokannan kliinisessä tiivistelmässä sairauden syyksi
mainittiin GALNS-geenin
mutaatio kromosomipaikassa
16q24.3. Sitä pidettiin
peittyvästi periytyvänä.
Lisätietoja:
Mukopolysakkaridoosit (MPS)
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVA
- Victor A. McKusick et al. - OMIM
Mucopolysaccharidosis type IV - Genetics Home Reference, 2010
Sur une forme de dystrophie osseuse familiale - Morquio, L. - Bull. Soc. Pediat.
Paris 27: 145-152, 1929
Heterogeneity of Morquio
disease - Beck M, Glässl J, Grubisic A, Spranger J. - Clin Genet. 1986
Apr;29(4):325-31 - PubMed
Clinical findings in 12
patients with MPS IV A (Morquio's disease). Further evidence for heterogeneity.
Part I: Clinical and biochemical findings - Nelson J, Broadhead D, Mossman
J. - Clin Genet. 1988 Feb;33(2):111-20 - PubMed
Clinical findings in 12
patients with MPS IV A (Morquio's disease). Further evidence for heterogeneity.
Part III: Odontoid dysplasia - Nelson J, Thomas PS. - Clin Genet. 1988
Feb;33(2):126-30 - PubMed
Glaucoma in siblings with
Morquio syndrome - Cahane M, Treister G, Abraham FA, Melamed S. - Br J
Ophthalmol. 1990 Jun;74(6):382-3 - PubMed
Identification of 31 novel
mutations in the N-acetylgalactosamine-6-sulfatase gene reveals excessive
allelic heterogeneity among patients with Morquio A syndrome - Bunge S,
Kleijer WJ, Tylki-Szymanska A, Steglich C, Beck M, Tomatsu S, Fukuda S,
Poorthuis BJ, Czartoryska B, Orii T, Gal A. - Hum Mutat. 1997;10(3):223-32 -
PubMed
Biochemical and structural
analysis of missense mutations in N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase
causing mucopolysaccharidosis IVA phenotypes - Sukegawa K, Nakamura H, Kato
Z, Tomatsu S, Montaäo AM, Fukao T, Toietta G, Tortora P, Orii T, Kondo N. - Hum
Mol Genet. 2000 May 22;9(9):1283-90 - PubMed
Mutation and polymorphism
spectrum of the GALNS gene in mucopolysaccharidosis IVA (Morquio A) -
Tomatsu S, Montaäo AM, Nishioka T, Gutierrez MA, Peäa OM, Tranda Firescu GG,
Lopez P, Yamaguchi S, Noguchi A, Orii T. - Hum Mutat. 2005 Dec;26(6):500-12 -
PubMed
Growth charts for patients
affected with Morquio A disease - Montaäo AM, Tomatsu S, Brusius A, Smith M,
Orii T. - Am J Med Genet A. 2008 May 15;146A(10):1286-95 - PubMed
Mucopolysaccharidosis IVA
mutations in Chinese patients: 16 novel mutations - Wang Z, Zhang W, Wang Y,
Meng Y, Su L, Shi H, Huang S. - J Hum Genet. 2010 Aug;55(8):534-40 - PubMed
Kari Viitapohja 5.4.2011
