Amissien kuolettava pienipäisyys
MCPHA
Sangen harvinaiselle oireyhtymälle on ominaista
pienipäisyys ja varhainen kuolema.
Lindhurst ja
Biesecker
(2009) kirjoittivat, että pään ympärysmitta on ollut yleensä 6-12 SD keskiarvoa
alempana, Etu-ja taka-fontanelllit sulkeutuvat syntyessä ja kasvonpiirteet ovat
vääristyneet. Keskimääräinen elinikä on ollut viidestä kuuteen kuukautta.
Diagnosointi on perustunut pienipäisyyden lisäksi virtsan
2-ketoglutaraatti-tason kymmenkertaistumiselle.
McKusickin ja
Kniffinin (2010) mukaan oireyhtymän aiheuttaa
SLC25A19-geenin
mutaatio
kromosomipaikassa 17q25.
Peittyvästi periytyvä mutaatio
johtaa
mitokondrioiden
virhetoimintoihin. Mutaatiota esiintyy vain vanhakantaisten amissien
(uskonlahkolaisia) piirissä, erityisesti USA:n Pennsylvaniassa.
Siu kumppaneineen (2010) raportoi rasvaisen ruokavalion käyttämisestä
hoitona. Kuvattu
syvästi kehitysvammainen potilas
eli 7-vuotiaaksi asti. OMIM-tietokannan artikkelissa (2010) arveltiin, että
alfa-ketoglutaraatti-hapon nousu virtsassa ei olisikaan ollut
SLC25A19-mutaatioiden vakiosyy, koska Siu ja kumppanit olivat havainneet sen
aiheuttaneen tiamiini-puutoksen, mikä saattoi olla alfa-ketoglutaraatin
kertymisen varsinainen syy.
Lisätietoja:
Amish Lethal MicrocephalyMarjorie
J Lindhurst, Leslie G Biesecker - GeneReviews - NCBI Bookshelf, 2009
MICROCEPHALY, AMISH TYPE;
MCPHAVictor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin - OMIM
Amish lethal microcephaly:
a new metabolic disorder with severe congenital microcephaly and 2-ketoglutaric
aciduria - Kelley RI, Robinson D, Puffenberger EG, Strauss KA, Morton DH. -
Am J Med Genet. 2002 Nov 1;112(4):318-26 - PubMed
Amish microcephaly:
Long-term survival and biochemical characterization - Siu VM, Ratko S,
Prasad AN, Prasad C, Rupar CA. - Am J Med Genet A. 2010 Jul;152A(7):1747-51 -
PubMed
Kari Viitapohja 10.1.2011
