Syndromaattinen mikroftalmia 4
MCOPS4
Pienisilmäisyys - silmäluomien yhteenkasvu - kehitysvamma
Orphanet-verkkosivulla kerrottiin (2007), että oireyhtymän pääpiirteet ovat
pienisilmäisyys, silmäluomien yhteenkasvu (ankyloblepharon) ja
kehitysvammaisuus (intellectual deficit). Siitä oli raportoitu
julkaisuajankohtaan mennessä seitsemän kertaa.
OMIM-tietokannan artikkelin (2006) mukaan, oireyhtymä on peittyvästi
periytyvä ja se johtuu kromosomialueen Xq27-q28 geenivirheestä. Kaikkien
kuvattujen
älykkyysosamäärä on ollut alle 50.
Lisätietoja:
Microphthalmia - ankyloblepharon - intellectual deficit, Orphanet 2007
MICROPHTHALMIA, SYNDROMIC 4;
MCOPS4, OMIM, Victor A. McKusick et al.
Linkage analysis in a family with X-linked anophthalmos. Graham, C. A.;
McCleary, B. G, Malcolm, S, Kelly, E. D, Hill, A. J, Johnston, W. P, Nevin, N.
C; Journal of Medical Genetics 25: 643 only, 1988
X-linked clinical anophthalmos. Localization of the gene to Xq27-Xq28. Graham
CA, Redmond RM, Nevin NC; Ophthalmic paediatrics and genetics 1991
Mar;12(1):43-8
Kari Viitapohja 21.4.2009
