 |
Hermosolujen aineevaidunnan häiriötila |
Leighin oireyhtymä, ranskalais-kanadalainen tyyppi
LSFC
Merante kumppaneineen (1993) kuvasi biokemiallisesti erillisen
hengitysketjun kompleksin häiriötilan (COX deficiency)
Leighin oireyhtymässä Saguenay-Lac Saint Jeanin alueella Quebecin
maakunnassa Kanadassa. Kolmellakymmenelläneljällä lapsella oli kehitysviive,
hypotonia, lieviä kasvojen poikkeavuuksia, krooninen vakaasti kompensoitunut
aineenvaidunnan asidoosi ja korkea asidoosijaksoista ja koomasta johtunut
kuolleisuus. Entsyymiaktiivisuus oli melkein normaali munuaisissa ja sydämessä,
mutta puolta vähäisempi fibrolast-soluissa ja luurankolihaksissa. Aivoista ja
maksasta aktiivisuus oli melkein kadonnut.
Lee ja kumppanit (2001) osoittivat LSFC-geenin mutaation
kromisomialueelta 2p16.
Morin kumppaneineen (1993) esitti arvion, jonka
mukaan sairauden yleisyys on ollut 1/2.063 Saguenay-Lac Saint Jeanin alueella
elävinä syntyneistä lapsista vuosina 1979-1990.
Lisätietoja:
Leighin oireyhtymä, X-linkittynyt
Mitokondriosairaudet
LEIGH SYNDROME,
FRENCH-CANADIAN TYPE; LSFC, OMIM, Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin
A
biochemically distinct form of cytochrome oxidase (COX) deficiency in the
Saguenay-Lac-Saint-Jean region of Quebec. Merante F, Petrova-Benedict R,
MacKay N, Mitchell G, Lambert M, Morin C, De Braekeleer M, Laframboise R, Gagnä
R, Robinson BH - Am J Hum Genet. 1993 Aug;53(2):481-7 - PubMed
Clinical,
metabolic, and genetic aspects of cytochrome C oxidase deficiency in
Saguenay-Lac-Saint-Jean. Morin C, Mitchell G, Larochelle J, Lambert M, Ogier
H, Robinson BH, De Braekeleer M - Am J Hum Genet. 1993 Aug;53(2):488-96
A genomewide
linkage-disequilibrium scan localizes the Saguenay-Lac-Saint-Jean cytochrome
oxidase deficiency to 2p16. Lee N, Daly MJ, Delmonte T, Lander ES, Xu F,
Hudson TJ, Mitchell GA, Morin CC, Robinson BH, Rioux JD - Am J Hum Genet. 2001
Feb;68(2):397-409 - PubMed
Kari Viitapohja 28.5.2009
