 |
Hermosolujen aineevaidunnan häiriötila |
Leighin oireyhtymä, X-linkittynyt
Benke kumppaneineen (1982) kuvasi
Leighin
oireyhtymän X-kromosomiin linkittyneen muodon. John F.
Jacksonin
(1995) laatimassa ja Cassandra L.
Kniffinin (2003) tarkistamassa
OMIM-tietokannan kliiniusessä tiivistelmässä todettiin neurologisina oireina
kehitysviive, velttous, jäykkyys, tanssitauti (chorea),
nystagmus, aivojen tyvitumakkeiden, aivorungon, pikkuaivojen thalamuksen ja
selkäytimen viat. Tiivistelmässä mainittiin myeliinin tuhoutuminen
(demyelination), kuolio (necrosis), hermotukikudoksen liikakasvu (gliosis),
turvotus (spongiosis) ja hiussuonten liikakasvu (capillary proliferation).
Lisäksi tuotiin esille maitohappomyrkytys, pyruvaattidehydrogenaasikompleksin
(entsyymisarja, joka auttaa palorypälehapon hapettumista
asetyylikoentsyymi-A:ksi) madaltunut aktiivisuus ja hengitysvaikeudet.
Matthews ja kumppanit (1993) osoittivat PDHA1-geenin
pistemutaation kromosomialueella Xp22.2-p22.1. Sitä on pidetty
peittyvästi periytyvänä.
Lisätietoja:
Leighin oireyhtymä, ranskalais-kanadalainen tyyppi
Mitokondriosairaudet
LEIGH SYNDROME, X-LINKED,
OMIM, Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin
Leigh's disease -
Wikipedia, the free encyclopedia
X-linked
Leigh's syndrome. Benke PJ, Parker JC Jr, Lubs ML, Benkendorf J, Feuer AE -
Hum Genet. 1982;62(1):52-9
Molecular
genetic characterization of an X-linked form of Leigh's syndrome. Matthews
PM, Marchington DR, Squier M, Land J, Brown RM, Brown GK - Ann Neurol. 1993
Jun;33(6):652-5 - PubMed
Kari Viitapohja 28.5.2009
