 |
Lyhytkasvuisuus ja karkeat kasvonpiirteet, maksan ja pernan
suureneminen, henkinen taantuminen ja kuurous |
Hurlerin oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi, tyyppi IH; MPS1-H
Hurlerin oireyhtymän piirteisiin kuuluu
Wraithin ja kumppanien (1987)
mukaan karkearakenteiset kasvot, silmän sarveiskalvon samentuminen,
kehitysvammaisuus, tyrät, luustoviat sekä maksan ja pernan suurentuminen. Oireet
ilmenevät ensimmäisten elinvuosien aikana, syntymä näyttää normaalilta.
Beesley kumppaneineen (2001) tunnisti tutkittavillaan useita IDUA-geenin
mutaatioita kromosomipaikassa 4p16.3. Englanninkielisen Wikipedian (2011)
mukaan oireyhtymän yleisyys on luokkaa 1/100.000, millä ilmeisesti tarkoitettin
koko
MPS 1:n esiintyvyyttä (vrt.
Moore 2008).
Oireistoa on pidetty
peittyvästi periytyvänä.
Taudin hoidossa on käytetty kirurgisten ja ortopedisten menettelyjen lisäksi
entsyymiterapioita, koska sairaudessa on kysymys elimistän puutteellisesta
kyvystä pilkkoa sokeriyhdisteitä geenivirheen aiheuttaessa pilkkomista
toteuttavan etsyymin tuotannon puutteen.
McKusick (1972) totesi, että
geenivirheen aiheuttama iduronidaasin puute voi ilmetä monessa
ilmenemismuodossa, joiden päätyypit ovat Hurlerin oireyhtymä (MPS IH),
Scheien oireyhtymä (MPS IS) ja niiden välimuoto
Hurler-Scheien oireyhtymä (MPS IH/S). Hurler ja Scheie edustavat vaikeita ja
lieviä päitä MPS I:n kliinisessä kirjossa.
Lisätietoja:
Mukopolysakkaridoosit (MPS)
Hurler
syndrome - MedlinePlus Medical Encyclopedia 2011
HURLER SYNDROME - Kelly A.
Przylepa et al. - OMIM
Hurler syndrome -
From Wikipedia, the free encyclopedia
Hurler-Scheie syndrome
- Whonamedit
©1994 - 2011 Ole Daniel Enersen
The mucopolysaccharidoses
- Wraith JE, Rogers JG, Danks DM. - Aust Paediatr J. 1987 Dec;23(6):329-34 -
PubMed
Echocardiographic
abnormalities in the mucopolysaccharide storage diseases - Gross DM,
Williams JC, Caprioli C, Dominguez B, Howell RR. - Am J Cardiol. 1988 Jan
1;61(1):170-6 - PubMed
Respiratory complications
of mucopolysaccharide storage disorders - Semenza GL, Pyeritz RE. - Medicine
(Baltimore). 1988 Jul;67(4):209-19 - PubMed
The presenting features of
mucopolysaccharidosis type IH (Hurler syndrome) - Cleary MA, Wraith JE. -
Acta Paediatr. 1995 Mar;84(3):337-9 - PubMed
Gentamicin-mediated
suppression of Hurler syndrome stop mutations restores a low level of
alpha-L-iduronidase activity and reduces lysosomal glycosaminoglycan
accumulation - Keeling KM, Brooks DA, Hopwood JJ, Li P, Thompson JN, Bedwell
DM. - Hum Mol Genet. 2001 Feb 1;10(3):291-9 - PubMed
Mutational analysis of 85
mucopolysaccharidosis type I families: frequency of known mutations,
identification of 17 novel mutations and in vitro expression of missense
mutations - Beesley CE, Meaney CA, Greenland G, Adams V, Vellodi A, Young
EP, Winchester BG. - Hum Genet. 2001 Nov;109(5):503-11 - PubMed
Association of dermal
melanocytosis with lysosomal storage disease: clinical features and hypotheses
regarding pathogenesis - Hanson M, Lupski JR, Hicks J, Metry D. - Arch
Dermatol. 2003 Jul;139(7):916-20 - PubMed
Cord-blood transplants
from unrelated donors in patients with Hurler's syndrome - Staba SL, Escolar
ML, Poe M, Kim Y, Martin PL, Szabolcs P, Allison-Thacker J, Wood S, Wenger DA,
Rubinstein P, Hopwood JJ, Krivit W, Kurtzberg J. - N Engl J Med. 2004 May
6;350(19):1960-9 - PubMed
The
prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and
Scheie syndromes in the UK - Moore D, Connock MJ, Wraith E, Lavery C. -
Orphanet J Rare Dis. 2008 Sep 16;3:24
Incidence of the
mucopolysaccharidoses in Taiwan, 1984-2004 - Lin HY, Lin SP, Chuang CK, Niu
DM, Chen MR, Tsai FJ, Chao MC, Chiu PC, Lin SJ, Tsai LP, Hwu WL, Lin JL. - Am J
Med Genet A. 2009 May;149A(5):960-4 - PubMed
Kari Viitapohja 6.4.2011
