Famialiaalinen kehityksellinen dysfasia
Billard-Toutain-Maheutin oireyhtymä
Orphanetin verkkosivun (2005) mukaan kehityshäiriötä luonnehtii lasten
merkittävä puheen viivästyminen ilman, että heillä olisi älyllisiä, ympäristään
liittyviä seikkoja tai muita selittäviä vammoja, kuten kuuroutta tai
aivovaurioita. Oireisto ilmenee 2-5:lla lapsista. Se ulottuu harvoin
aikuisuuteen asti. Ilmiästä on raportoitu suvuttain, ja se on ollut yleisempää
pojilla kuin tytäillä.
Billard kumppaneineen (1994) piti häiriötilaa
vallitsevasti periytyvänä.
Vargha-Khadem kumppaneineen (2005) toi esille FOXP2-geenin
(kromosomipaikka 7q31) osuuden familiaalisessa dysfasiassa, mutta se ei
osoittaunut ainoaksi syyksi.
Lisätietoja:
Familial developmental dysphasia - Orphanet 2005
DYSPHASIA, FAMILIAL
DEVELOPMENTAL - Victor A. McKusick - OMIM
Kielelliset erityisvaikeudet
Language disabilities in
three twin pairs and their relatives - Borges-Osärio MR, Salzano FM - Acta
Genet Med Gemellol (Roma). 1985;34(1-2):95-100 - PubMed
An extended family with a
dominantly inherited speech disorder - Hurst JA, Baraitser M, Auger E,
Graham F, Norell S - Dev Med Child Neurol. 1990 Apr;32(4):352-5 - PubMed
Genetic basis of developmental dysphasia: report of eleven familial cases in six
families - Billard, C., Toutain, A., Loisel, M.-L., Gillet, P., Barthez, M.-A.,
Maheut, J. - Genet. Counsel. 5: 22-33, 1994
FOXP2 and the neuroanatomy
of speech and language - Vargha-Khadem F, Gadian DG, Copp A, Mishkin M - Nat
Rev Neurosci. 2005 Feb;6(2):131-8 - PubMed
Kari Viitapohja 24.2.2011
