 |
Silmien ja aivojen poikkeavuudet |
Ariman oireyhtymä
Dekaban-Ariman oireyhtymä
Joubertin oireyhtymä ja kaksipuolinen suoni- ja verkkokalvon osapuutos
suoni- ja verkkokalvon osapuutos sekä pikkuaivomadon kehittymättämyys
Kerebro-okulo-hepato-renaalinen syndrooma
WrongDiagnosis-verkkosivun (2009) mukaan harvinaisen oireyhtymän pääpiirteet
ovat silmien ja aivojen poikkeavuudet. Useimmin esiintyneinä oireina esiteltiin
puuttuvat refleksit (absent reflexes), pieni leuka, taaksevetäytynyt leuka,
kehittymättömät pikkuaivot ja harvinasimpina oireina kuullun ymmärtämisvaikeus,
leveä nenäntyvi, ihon maitokahviläiskät, viidensien sormien vinous ja
synnynnäinen sydämen epämuodostuma. Harvinaisempien ja yleisimpien oireiden
välimaastossa olivat
kehitysvammaisuus,
silmävärve, papillan turmeltuminen, näköhermon nystyn turvotus
(oedema-papilloedema), hengityksen vajaus, verkkokalvohalkio (retinoschisis) ja
lyhytkokoisuus. OMIM-tietokannan kliinisessä tiivistelmässä (2005) mainittiin
myös maksan (maksafibroosi, rasvamaksa, maksan laajeneminen) ja munuaisten viat
(nuoruudessa puhkeava nefronoftiisi, rakkulatauti, vajaatoiminta, välikudoksen
fibroosi, tiehyiden surkastuminen, lapsuudenaikaienn vaikea munuaissairaus).
Lindhout kumppaneineen (1980) kuvasi potilaan, jolla näytti olevan
Joubertin oireyhtymä ja suoni- ja verkkokalvon halkeama, mikä oli
oireyhtymän kannalta uusi ilmiä.
Saraiva ja
Baraitser (1992)
pitivät tapausta Ariman oireyhtymään kuuluvana. Oireyhtymien keskinäinen yhteys
on ollut alan kirjallisuudessa toistuvasti esillä.
Oireyhtymää on pidetty
peittyvästi periytyvänä.
Japanilainen Arima kumppaneineen kuvasi sen v. 1971.
Lisätietoja:
ARIMA SYNDROME, OMIM,
Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin
Arima
syndrome - WrongDiagnosis.com
Dekaban-Arima Syndrome (Cerebellar Vermis Hypoplasia with Leber Amaurosis and
multicystic kidneys) - Joubert Syndrome Foundation & Related Cerebellar
Disorders website 2006 (pdf-tiedosto)
A familial syndrome of maldevelopment of the brain, polycystic kidneys,
congenital tapetoretinal dysplasia with coloboma and unilateral ptosis - Arima,
M.; Ono, K.; Hisada, K.; Handa, T - No To Hattatsu 3: 330-331, 1971
Cerebro-oculo-hepato-renal syndrome (Arima' syndrome): a distinct
clinicopathological entity. Matsuzaka T, Sakuragawa N, Nakayama H, Sugai K,
Kohno Y, Arima M - J Child Neurol. 1986 Oct;1(4):338-46 - PubMed
The Joubert
syndrome associated with bilateral chorioretinal coloboma. Lindhout D, Barth
PG, Valk J, Boen-Tan TN - Eur J Pediatr. 1980 Aug;134(2):173-6 - PubMed
Cerebro-oculo-hepato-renal
syndrome (Arima's syndrome) with slowly progressive renal insufficiency and
epilepsy - Kubota M, Shinozaki M, Ishizaki A, Kurata K - No To Hattatsu.
1991 Nov;23(6):596-600. - PubMed
Joubert
syndrome: a review. Saraiva JM, Baraitser M - Am J Med Genet. 1992 Jul
1;43(4):726-31 - PubMed
A case in the spectrum of
the oculo-encephalo-hepato-renal syndrome. Ehara H, Tamaoki Y, Eda I -
Pediatr Neurol. 1999 Oct;21(4):757-62 - PubMed
Renal disease in Arima syndrome is nephronophthisis as in other Joubert-related
cerebello-oculo-renal syndromes - KUMADA Satoko, HAYASHI Masaharu, ARIMA
Kunimasa, NAKAYAMA Hiroshi, SUGAI Kenji, SASAKI Masayuki,KURATA Kiyoko, NAGATA
Michio - American journal of medical genetics 2004, vol. 131A, no1, pp. 71-76
A case of Arima syndrome (Cerebro-oculo-hepato-renal syndrome) in long-term
survival with hemodialysis - KATASE KAORI(Yodogawa Christian Hospital),
HASHIZUME KIYOKO(Yodogawa Christian Hospital), YONEDA TAKUNARI(Yodogawa
Christian Hospital). YOSHIDA TOSHIKO(Yodogawa Christian Hospital) - Japanese
Journal of Nephrology VOL.48;NO.8;PAGE.731-735(2006)
Kari Viitapohja 30.5.2009
