APECED
Whitakerin oireyhtymä
APECED ry:n nettisivilla kerrottiin (2008), että Nimi APECED viittaa kolmeen
ongelmaryhmään, jotka saattavat liittyä tautiin. "Endokrinopatia" on
hormonihäiriö (useimmiten hormonivajaus). "Polyendokrinopatiassa" voi kehittyä
monen hormonin vajaus. "Autoimmuuni" ilmoittaa häiriöiden syntytavan: elimistän
suojelu- eli immuunijärjestelmä tuhoaa omia kudoksia. "Candidiaasi" on
hiivasienen aiheuttama infektio. APECEDiin kuuluu immuunijärjestelmän heikkous
limakalvojen ja ihon hiivataudin torjunnassa. "Ektodermidystrofia" tarkoittaa,
että tautiin voi liittyä pintakudosten: silmän sarveiskalvon, hampaiden, ihon ja
kynsien, rakennemuutoksia..
Jaakko
Perheentupa kirjoitti (1998), että APECED kuuluu suomalaiseen
tautiperintään yhdessä 30 muun peittyvästi periytyvän sairauden kanssa. Se on
meillä tavallisempi kuin muualla. APECED tunnettiin 1950-luvulta lähtien ja se
oli todettu yli 80 henkilöllä. Vuosittain syntyi keskimäärin kaksi lasta, joilla
oli APECED. Tuhannesta suomalaisesta keskimäärin 5-10 (0,5 - 1%) oli viallisen
APECED-geenin kantajia. Yleisyys vaihteli alueittain, suurin se oli alueella,
joka ulottui vyämäisesti Karjalasta ja Keski-Uusimaalta Etelä- ja
Keski-Pohjanmaalle.
OMIM-tietokannan (2011) mukaan APECED:n esiintyvyys Suomessa on ollut 1/25.000
ja Sardiniassa 1/14.000. Arviot muista maista ovat olleet 1/80.000 Norjassa ja
Sloveniassa 1/43.000 sekä Puolassa 1/129.000.
Peltonen-Palotie löysi geenin
Wikipediassa mainittiin (2008), että Leena Peltonen-Palotie löysi vuonna 1998
APECED-tautia aiheuttavan geenin, jolle annettiin nimeksi AIRE (autoimmune
regulator). Geeni sijaitsee kromosomin 21 pitkässä haarassa (21q22.3).
Italialainen
Buzi kumppaneineen (2003) kuvasi kolme APECED-tapausta,
joista yhdellä oli lievä
kehitysvamma. Nora
Päntynen mainitsi väitäskirjatyössään (2008), että APECED-taudissa
immuunipuolustuksen kannalta tärkeät dendriittisolut tuottavat huonosti
viestinvälittäjäaineita ja reagoivat heikosti mm. bakteereihin. Päntysen mukaan
viisi sadasta suomalaisesta sairastuu elämänsä aikana autoimmuunisairauteen,
kuten
diabetekseen, keliakiaan, reumaan
tai MS-tautiin. APECED-tauti on ehkä avain immunologisen toleranssin syntyyn.
Useimmista autoimmuunitaudeista poiketen se on monogeeninen, eli se johtuu vain
yhdessä geenissä olevista virheistä. APECED-potilaat saavat monenlaisia oireita,
joista yksi voi olla esim. diabetes.
Lisätietoja:
APECED-oireyhtymän immunologinen ja geneettinen tausta - Pärt Peterson,
Maarit Heino ja Kai Krohn - Duodecim 1998;114(15)
APECED(autoimmuunipolyendokrinopatiaäkandidiaasiäektodermidystrofia) - Jaakko
Perheentupa, Käypä hoito 2007
APECED - Wikipedia
APECED ja diabetes - Tiinamaija Tuomi - Diabetes ja lääkäri 5/2001
APECED tietoa potilaille, Jaakko Perheentupa, HYKS, Lasten ja nuorten sairaala
(9/1998)
Autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidoosi-ektodermaalidystrofia (APECED) ja
suusairaus - Paatsama Juha, Pirinen Sinikka, Perheentupa Jaakko - Suomen
Hammaslääkärilehti 1999; 6 (8): 412-
Autoimmuunitautien mekanismit. Ulmanen Ismo, Päntynen Nora - THL,
Molekyylilääketieteen osasto 2009
HUSLAB - APECED-oireyhtymä,
AIRE-geenin valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä - Päivitetty
18.11.2010/MP
Munuaisvika yhdistyneenä APECED:in
ja terminaaliseen 4q-deleetioon: Todiste autoimmuunista nefropatiasta (lyhyt
seloste) - Al-Owain M, Kaya N, Al-Zaidan H, Bin Hussain I, Al-Manea H, Al-Hindi
H, Kennedy S, Iqbal MA, Al-Mojalli H, Al-Bakheet A, Puel A, Casanova JL,
Al-Muhsen S. - Clin Dev Immunol. 2010;2010:58634
Polyglandular
Autoimmune Syndrome, Type I - Saleh A Aldasouqi et al. - eMedicine. Updated:
Jan 7, 2009
AUTOIMMUNE POLYENDOCRINE
SYNDROME, TYPE I; APS1 - Victor A. McKusick - OMIM
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 - Wikipedia, the free encyclopedia
High-resolution physical
and transcriptional mapping of the autoimmune
polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy locus on chromosome 21q22.3
- Aaltonen J, Horelli-Kuitunen N, Fan JB, Bjärses P, Perheentupa J, Myers R,
Palotie A, Peltonen L. - Genome Res. 1997 Aug;7(8):820-9 - PubMed
An autoimmune disease,
APECED, caused by mutations in a novel gene featuring two PHD-type zinc-finger
domains. Finnish-German APECED Consortium - Nat Genet. 1997Dec;17(4):399-403
- PubMed
Positional cloning of the
APECED gene. Nagamine K, Peterson P, Scott HS, Kudoh J, Minoshima S, Heino
M, Krohn KJ, Lalioti MD, Mullis PE, Antonarakis SE, Kawasaki K, Asakawa S, Ito
F, Shimizu N - Nat Genet. 1997 Dec;17(4):393-8 - PubMed
Autoimmune
polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome: time to review
diagnostic criteria? Buzi F, Badolato R, Mazza C, Giliani S, Notarangelo LD,
Radetti G, Plebani A, Notarangelo LD - J Clin Endocrinol Metab. 2003
Jul;88(7):3146-8 - PubMed
AIRE
functions as an E3 ubiquitin ligase. Uchida D, Hatakeyama S, Matsushima A,
Han H, Ishido S, Hotta H, Kudoh J, Shimizu N, Doucas V, Nakayama KI, Kuroda N,
Matsumoto M - J Exp Med. 2004 Jan 19;199(2):167-72 - PubMed
Päntynen, Nora: Of tolerance in mice and men : studies in APECED and Aire.
University of Helsinki, Doctoral dissertation, Faculty of Medicine, Institute of
Biomedicine, Medical Genetics 2008
Novel and recurrent
mutations in the AIRE gene of autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1
(APS1) patients - Faiyaz-Ul-Haque M, Bin-Abbas B, Al-Abdullatif A, Abdullah
Abalkhail H, Toulimat M, Al-Gazlan S, Almutawa AM, Al-Sagheir A, Peltekova I,
Al-Dayel F, Zaidi SH. - Clin Genet. 2009 Nov;76(5):431-40 - PubMed
Two novel AIRE mutations
in autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) among
Indians - Zaidi G, Sahu RP, Zhang L, George G, Bhavani N, Shah N, Bhatia V,
Bhansali A, Jevalikar G, Jayakumar RV, Eisenbarth GS, Bhatia E. - Clin Genet.
2009 Nov;76(5):441-8- PubMed
Chronic mucocutaneous
candidiasis in APECED or thymoma patients correlates with autoimmunity to
Th17-associated cytokines - Kisand K, Bäe Wolff AS, Podkrajsek KT, Tserel L,
Link M, Kisand KV, Ersvaer E, Perheentupa J, Erichsen MM, Bratanic N, Meloni A,
Cetani F, Perniola R, Ergun-Longmire B, Maclaren N, Krohn KJ, Pura M, Schalke B,
Sträbel P, Leite MI, Battelino T, Husebye ES, Peterson P, Willcox N, Meager A. -
J Exp Med. 2010 Feb 15;207(2):299-308 - PubMed
Kari Viitapohja 19.11.2008, 5.6.2009, 15.1.2011
