 |
Kallon, kasvojen ja luurangon epämuodostumat |
Antley-Bixlerin oireyhtymä
Orphanetin
Baujat (2007) kirjoitti, että oireyhtymälle tyypillisiä
piirteitä ovat kallonsaumojen enennaikainen luutuminen, keskikasvojen
vajaakasvuisuus, kyynärvarren luiden yhteenkasvu (radiohumeral synostosis),
reisiluun taipuminen (femoral bowing) ja nivelten koukistumat. Lapsilla
esiintyneitä ominaisuuksia ovat olleet laaja otsa, litteä nenä, silmien ulkonema
(proptosis) ja epämuodostuneet korvat. Myös hoikka- ja koukkusormisuudesta on
raportoitu. Vaihteleviin epämuodostumiin ovat kuuluneet sydämen, peräaukon ja
nikamien viat. Edelleen Baujat mainitsi seksuaalisen kaksijakoisuuden ja
vaihtelevan tasoisen
kehitysvammaisuuden.
OMIM-tietokannan Victor A.
McKusickin ja kumppanien (2005) mukaan
oireyhtymän taustalta on läydetty FGFR2-geenin
mutaatio
(kromosomialue 10q26) ja POR-geenin mutaatio (7q11.2), joista jälkimmäiseen
liittyy kivesten steroidogenesiin, minkä on uskottu voivan aiheuttaa sukuelinten
kaksineuvoisuutta.
Philippe
Jeanty kumppaneineen (2000) totesi, että siihen mennessä oli
raportoitu noin kolmestakymmenestä potilaasta. Taudin ennuste oli ollut huono.
Enemmistä vammautuneista oli kuollut lapsena hengityselinten komplikaatioihin.
Periytyvyyttä kirjoittajat pitivät
resessiivisenä.
Ray M. Antley ja David Bixle kuvasivat oireiston v. 1975.
Lisätietoja:
ANTLEY-BIXLER SYNDROME; ABS,
OMIM, Victor A. McKusick et al.
Antley-Bixler syndrome. Orphanet, G. Baujat (January 2007)
Antley-Bixler
syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
Antley-Bixler syndrome. Philippe Jeanty, Luiz Eduardo Machado, Renato Ximenes;
www.TheFetus.net 2000
Trapezoidocephaly, midface hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple
synostoses and skeletal fractures. Ray M. Antley & David Bixler; Birth Defects
Original Article Series, New York XI(2): 397-401, 1975.
The syndrome
of multisynostotic osteodysgenesis with long-bone fractures. DeLozier CD,
Antley RM, Williams R, Green N, Heller RM, Bixler D, Engel E; Am J Med Genet.
1980;7(3):391-403 - PubMed
Antley-Bixler
syndrome in sisters: a term newborn and a prenatally diagnosed fetus.
Schinzel A, Savoldelli G, Briner J, Sigg P, Massini C; Am J Med Genet. 1983
Jan;14(1):139-47 - PubMed
Antley-Bixler
syndrome: report of a patient and review of literature. Hassell S, Butler
MG; Clin Genet. 1994 Nov;46(5):372-6 - PubMed
Mutant P450
oxidoreductase causes disordered steroidogenesis with and without Antley-Bixler
syndrome. Fläck CE, Tajima T, Pandey AV, Arlt W, Okuhara K, Verge CF, Jabs
EW, Mendonäa BB, Fujieda K, Miller WL; Nat Genet. 2004 Mar;36(3):228-30 - PubMed
Antley-Bixler syndrome.
Whonamedit.com
©1994-2009 Ole Daniel Enersen
Kari Viitapohja 12.5.2009
