 |
Syringomyelia, kouristuskohtaukset ja velttous sekä kehitysviive |
Aminoasylaasin 1 vajaus
WrongDiagnosis-verkkosivulla (2009) todettiin, että kyseessä on harvinainen
geneettinen sairaus, joka aiheutuu ACY1-nimisen entsyymin puutteesta. Sen
pääoireiksi mainittiin selkäytimen rakkula (syringomyelia), epilepsiakohtaukset,
(seizures), alentunut lihasvireys (reduced muscle tone), psykomotorinen
kehitysviive (psychomotor delay). Harvinaisempana oireena tuotiin esille aivojen
surkastuminen (cerebral atrophy).
OMIM-tietokannan artikkelissa (2006) kerrottiin, että oireiltaan vaihteleva
häiriötila on
peittyvästi periytyvä.
Mutatoitunut geeni sijaitsee 3. kromosomin lyhyemmässä varressa
(geenikarttasijainti 3p21.1).
Van Coster kumppaneineen kuvasi v. 2005
sairauden, jota potevista jotkut ovat kehittyneet normaalistikin. ACY1-geenin on
havaittu olevan tekemisessä myös pienisoluisen keuhkosyävän (small-cell lung
cancer) kanssa, todettiin englanninkielisessä Wikipediassa (2009).
Lisätietoja:
Aminoacylase 1 deficiency - WrongDiagnosis.com
AMINOACYLASE 1 DEFICIENCY,
OMIM, Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin
ACY1 - Wikipedia, the free
encyclopedia
Aminoacylase
I deficiency: a novel inborn error of metabolism. Van Coster RN, Gerlo EA,
Giardina TG, Engelke UF, Smet JE, De Praeter CM, Meersschaut VA, De Meirleir LJ,
Seneca SH, Devreese B, Leroy JG, Herga S, Perrier JP, Wevers RA, Lissens W -
Biochem Biophys Res Commun. 2005 Dec 23;338(3):1322-6 - PubMed
Mutations in
ACY1, the gene encoding aminoacylase 1, cause a novel inborn error of metabolism.
Sass JO, Mohr V, Olbrich H, Engelke U, Horvath J, Fliegauf M, Loges NT,
Schweitzer-Krantz S, Moebus R, Weiler P, Kispert A, Superti-Furga A, Wevers RA,
Omran H - Am J Hum Genet. 2006 Mar;78(3):401-9 - PubMed
Kari Viitapohja 25.5.2009
