Vallitsevasti periytyvä rolandinen epilepsia, kehitysvammaisuus ja puheen
dyspraksia
Scheffer kumppaneineen (1995) kuvasi X-krosomiin kytkeytyneen
SRPX2-geenin mutaation, johon liittyi yällisiä osittaisia
epilepsiakohtauksia (vaikuttivat kasvoihin ja käsivarsiin), puheen
tuottamisen vaikeutta ja
kehitysvammaisuutta.
Kuvatut olivat yhden suvun kolmen sukupolven yhdeksän vammaista. Kohtaukset
muistuttivat rolandista epilepsiaa (lapsuusiän hyvänlaatuinen tuntemattomasta
syystä johtuva epilepsia, jolle on ominaista keskitemporaalisesti aivojen
ohimo-, otsa- ja päälaenlohkojen alueella esiintyvät piikkipurkaukset
aivosähkäfilmissä).
Oireyhtymää pidettiin vallitsevasti
periytyvänä.
Lisätietoja:
ROLANDIC EPILEPSY, MENTAL
RETARDATION, AND SPEECH DYSPRAXIA, AUTOSOMAL DOMINANT; RESDAD, OMIM, Orest
Hurko
Autosomal
dominant rolandic epilepsy and speech dyspraxia: a new syndrome with
anticipation. Scheffer IE, Jones L, Pozzebon M, Howell RA, Saling MM,
Berkovic SF, Ann Neurol. 1995 Oct;38(4):633-42 - PubMed
SRPX2
mutations in disorders of language cortex and cognition. Roll P, Rudolf G,
Pereira S, Royer B, Scheffer IE, Massacrier A, Valenti MP, Roeckel-Trevisiol N,
Jamali S, Beclin C, Seegmuller C, Metz-Lutz MN, Lemainque A, Delepine M,
Caloustian C, de Saint Martin A, Bruneau N, Depätris D, Mattäi MG, Flori E,
Robaglia-Schlupp A, Lävy N, Neubauer BA, Ravid R, Marescaux C, Berkovic SF,
Hirsch E, Lathrop M, Cau P, Szepetowski P: Hum Mol Genet. 2006 Apr
1;15(7):1195-207 - PubMed
Kari Viitapohja 26.4.2009
