 |
Pään ja selän epämuodostuminen sekä lyhytkasvuisuus |
3M-oireyhtymä
Orphanetin (2007) mukaan 3M-oireyhtymässä yhdistyy ennen ja synnytyksen jälkeen
tapahtuva kasvun hidastuminen, kasvojen epämuotoisuus ja radiologiset
poikkeavuudet. Häriätila on varsin harvinainen. Vuoteen 2007 mennessä oli
raportoitu 50 vammautuneetsta. 3M on lyhenne kolmesta lääkäristä, jotka
ensimmäisenä kuvasivat oireyhtymän. Synnynnnäiset kasvonpiirteet ovat olleet:
suhteellisen suuri pää, pitkäpäisyys, otsan kohoutuma, kolmiomaiset kasvot,
kärjekäs leuka, pystynenä, täyteläiset huulet, täyteläiset kulmakarvat, pitkä
ylähuulivako ja bajaakehittyneet keskikasvot. myöhemmin lapsuudessa on voitu
havaita hoikat pitkät luut ja kylkiluut sekä selkärangan elimien lyhentyminen.
Muita ominaisuuksia ovat olleet lyhyt kaula, ulkonevat epäkäslihakset,
neliämäiset hartiat, lyhyt rintakehä, kuoppa- tai harjurinta, hyperlordoosi
(selkärangan yliojentuvuus), lisääntynyt nivelten liikkuvuus, lyhyet viidennet
sormet ja miesten sukurauhasten toimintahäiriöitä ja hedelmättämyys. älykkyys on
ollut tavallisesti normaali. Oireet ja niiden vaikeusaste ovat vaihdelleet.
OMIM-tietokannan (2010) mukaan 3M oireyhtymä on
peittyvästi periytyvä. Se johtuu
mutaatioista
Cullin-7 geenissä (CUL7, 6p21.1). Sikiädiagnostiikka on mahdollistunut
ultraäänitutkimuksen avulla. Kasvuhormonihoitoa on suositettu pituuskasvun
edistämiseksi.
Lisätietoja:
äidinpuoleinen uniparentaalinen iso-
ja heterodisomia CUL7-geenimutaation käsittävässä 6. kromosomissa aiheuttaen
3M-oireyhtymän (lyhyt seloste) - Sasaki K, Okamoto N, Kosaki K, Yorifuji T,
Shimokawa O, Mishima H, Yoshiura KI, Harada N - Clin Genet. 2010 Nov 20
3M syndrome - Orphanet, 2007
THREE M SYNDROME 1; 3M1-
Victor A. McKusick, Marla J. F. O'Neill, Deborah L. Stone, Cassandra L. Kniffin
- OMIM
3-M syndrome: description
of six new patients with review of the literature - van der Wal G, Otten BJ,
Brunner HG, van der Burgt I. - Clin Dysmorphol. 2001 Oct;10(4):241-52 - PubMed
Dwarfism with gloomy face:
a new syndrome with features of 3-M syndrome - Le Merrer M, Brauner R,
Maroteaux P. - J Med Genet. 1991 Mar;28(3):186-91 - PubMed
Further delineation of the
3-M syndrome with review of the literature - Hennekam RC, Bijlsma JB,
Spranger J. Am J Med Genet. 1987 Sep;28(1):195-209 - PubMed
Spectrum of
dolichospondylic dysplasia: two new patients with distinctive findings -
Elliott AM, Graham JM Jr, Curry CJ, Pal T, Rimoin DL, Lachman RS - Am J Med
Genet. 2002 Dec 15;113(4):351-61 - PubMed
Kari Viitapohja 2.1.2011
