Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

X-linkittynyt kehitysvammaisuus, kehittymättömät sukurauhaset, aivoepämuodostuma

Zollinon oireyhtymä

Zollinon oireyhtymä on X-kromosomin välityksellä periytyvä sairaus. Sen ominaisuuksia ovat psyykkinen kehitysvammaisuus, pienipäisyys, poikkeavat kasvonpiirteet, sukuelinten kehittymättömyys ja aivojen paksupoimuisuus.

Kasvonpiirteisiin kuluu otsan kallonsaumojen ulkonevuus, lyhytnenäisyys, epämuodostunut ylähuulivako ja silmäkulmien poimut. Kampurajalkaisuus on yleistä. Lihasjänteys on heikko. Niinikään epileptiset kohtaukset ovat osa oireistoa.

Vammautuneiden kasvu on hidasta ja eloonjääminen on epävarmaa.

Italialainen M Zollino kumppaneineen kuvasi erittäin harvinaisen oireyhtymän v.1992.

Lisätietoja:

Zollino syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
New XLMR syndrome with characteristic face, hypogenitalism, congenital hypotonia and pachygyria, Zollino M, Mastroiacovo P, Zampino G, Mariotti P, Neri G, Am J Med Genet. 1992 Apr 15-May 1;43(1-2):452-7 - PubMed
Unbalanced cryptic t(1q;12p) translocation in an apparently X-linked syndrome with pachygyria, mental retardation and hypogenitalism. G. Neri et al, Genetics Societies Home Page
X-linkittyneet kehitysvammat

Kari Viitapohja 11.2.2002, 25.6.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki