Synnynnäinen X-linkittynyt sarveistumishäiriö

Zinsser-Engman-Colen oireyhtymä

Zinsserin oireyhtymä
Colen oireyhtymä
Cole-Rauschkolb-Toomeyb oireyhtymä
Engmanin oireyhtymä
Synnynnäinen dyskeratoosi
DKC (Dyskeratosis Congenita)

Zinsser-Engman-Colen oireyhtymää luonnehtii ihon pigmentti-häiriö, virheellisesti sijoittuneet kynnet, suun limakalvojen valkotäpläisyys, kyynelkanavien umpeutumisesta johtuva silmien vetistely sekä usein myös verihiutaleniukkuus, anemia ja surkastuneet kivekset.

Yli- ja alipigmentoituneet alueet esiintyvät verkkomaisesti iholla, erityisesti kämmenissä ja jalkapohjissa. Ihokarvojen puuttuminen ja ihon kuivuminen on tavallista. Myös pernan laajentuminen, maksakirroosi, veren paksusoluisuus ja korvaongelmat kuuluvat kuvaan. Keskikorvan epämuodostumat ja tärykalvojen ohentuminen voivat aiheuttaa kuuroutta. Suun ja peräaukon alueella saattaa esiintyä syöpää. Niinikään Hodgkinin tauti (pahanlaatuinen imusolmukekasvaintauti) kuuluu oireisiin.

Vammautuneen kasvu on usein hidasta. Noin 16 % on lyhytkokoisia. Psyykkinen kehitysvammaisuus vaihtelee lievästä keskitasoiseen yli 20 %:lla sairastuneista. Kivesten vajaakasvuisuutta esiintyy 8 %:lla, keuhko-oireita 19 %:lla.

Limakalvojen oireet puhkeavat tavallisesti 5 - 15-vuoden iässä.

Erikoinen ominaisuus on synnynnäinen reisien päiden luuytimen vaurio.

Oireyhtymää esiintyy yleensä miehillä (n. 90 %). Se periytyy peittyvästi X-kromosomin välityksellä. Joitakin vallitsevasti periytyviä ja satunnaisen geenivirheen aiheuttamia tapauksia tosin tunnetaan. Edward F Chanin v. 2004 päivitetyssä eMedicine-sivun kirjoituksessa kerrottiin, että vammautumisista oli raportoitu siihen mennessä n. 180 kertaa. Noin 70 % oli menehtynyt keskimäärin 16-vuotiaina.

Geenivirhe on paikannettu kromosomin pitkään varteen (Xq28).

Lisätietoja:

Zinsser-Engman-Cole syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
DYSKERATOSIS CONGENITA, X-LINKED; DKC, OMIM, Victor A. McKusick, Ada Hamosh et al.
DYSKERIN; DKC1, OMIM, Victor A. McKusick, Carol A. Bocchini et al.
Xq28, DKC1 to Xq28, IDH3G, MIM Gene map
Dyskeratosis Congenita, eMedicine, Edward F Chan
Dyskeratosis congenita, Orphanet
Dyskeratosis Congenita
GeneCard for gene DKC1 (dyskeratosis congenita 1, dyskerin)
Dyskeratosis Congenita (DKC), GeneDx: DNA Diagnostic Tests

Dyskeratosis congenita fibroblasts are abnormal and have unbalanced chromosomal rearrangements, Dokal I. et al, Blood. 1992 Dec 15;80(12):3090-6 - PubMed
"Stem cell" origin of the hematopoietic defect in dyskeratosis congenita, Marsh JC, Will AJ. et al, Blood. 1992 Jun 15;79(12):3138-44 - PubMed
Skewed X-chromosome inactivation in female carriers of dyskeratosis congenita, Devriendt K, Matthijs G. et al, Am J Hum Genet. 1997 Mar;60(3):581-7 - PubMed
Mutations linked to dyskeratosis congenita cause changes in the structural equilibrium in telomerase RNA Carla A. Theimer

Increased Mortality Rate and Not Impaired Ribosomal Biogenesis is Responsible for Proliferative Defect in Dyskeratosis Congenita Cell Lines
Dyskeratosis Congenita: Nails and Hands, Blanche P. Alter and Richard A. Drachtman, American Journal of Hematology 1998 (pdf)
Intracranial calcifications and dyskeratosis congenita, S. E. Mills, P. H. Cooper, B. E. Beacham and K. E. Greer, Arch Dermatol, JAMA 1979
Dyskeratosis Congenita (Zinsser Cole Engeman Syndrome, Hoyeraal Hreidarsson Syndrome), Birth Disorder Information Directory
X-kromosomin kehitysvammat

Kari Viitapohja 23.2.2002, 25.2004

Kehitysvammahuollon tietopankki

Synnynnäinen X-linkittynyt sarveistumishäiriö

Zinsser-Engman-Colen oireyhtymä