 | Kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, lihavuus,
sukuelinten kehittymättämyys |
Young-Hughesin oireyhtymä
Young-Hughesin oireyhtymän ominaisuuksiin kuuluvat
kehitysvammaisuuden,
lyhytkokoisuuden, liikalihavuuden ja sukuelinten kehittymättämyyden ohella
silmävärve, karsastus, likinäköisyys
ja iho-oireet.
Vammautuneiden iho oli
suomumaisesti sarveistunut,
yliherkkä ja valonarka. Myös
kouristuskohtaukset
liittyivät oireisiin.
Kanadalaisten Youngin ja Hughesin vuonna 1982 kuvaama oireyhtymä
periytyy X-kromosomin välityksellä.
Oireisto esiintyi laajassa laajassa suvussa, jonka jäsenistä ainakin neljä
oli vammautunut.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Sex-linked
mental retardation, short stature, obesity and hypogonadism: report of a family,
Young ID, Hughes HE, J Ment Defic Res. 1982 Sep;26(Pt 3):153-62 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 13.2.2002, 17.9.2004
