 |
Kehitysvammaisuus, käyttäytymisongelmat, kallon ja kasvojen sekä sukuelinten epämuodostumat |
Y; 18 translokaatio-oireyhtymä
Kromosomi Y;18 translokaatio-oireyhtymä
t(Y;18) syndrooma
Oireyhtymän pääpiirteet ovat
kehitysvammaisuus, käyttäytymisongelmat
ja vaihtelevat pään ja kasvojen sekä sukuelinten epämuodostumat.
Vammautuneen kasvot ovat usein karkeapiirteiset, pitkänomaiset ja epäsymmetriset. Pää voi
olla pieni (
mikrokefalia) ja etuaivojen jakautuminen aivopuoliskoihin on voinut jäädä
tapahtumatta (
holoprosenkefalia). Seulaluun harju, turkinsatula ja
seulalevy saattavat puuttua. Nenä on mahdollisesti leveä ja sen hajuhermot puutteellisesti
kehittyneet, silmäkulmat poimuttuneet, silmät voivat olla
etäällä toisistaan,
luomirako alaspäin viisto ja luomet riippuvat. Toinen silmä saattaa puuttua. Suu on usein suuri
ja huulet uloskääntyneet, alahuuli paksu ja suulaki korkea. Korvat saattavat sijaita matalalla.
Kaula on mahdollisesti lyhyt, leveä ja poimuttunut. Neljäs ja viides kämmenluu voi olla lyhyet. Sormien ja varpaiden iho saattaa olla yhdistynyt. Vaivaisenluu,
kuopparinta ja
skolioosi ovat myös oireita.
Muita oireita ovat keuhkoverenkierron viat ja
Fallotin tetralogia-niminen
sydänvika,
lisämunuaisen ja kilpirauhasen vajaakasvuisuus, napatyrä, isoaivosirpin puuttuminen sekä
suurentunut klitoris, pieni kohtu, viirumaiset sukurauhaset, pieni penis,
piilokivekset ja virtsarakon poikkeavuudet.
Vammautuneet naiset ovat miesmäisiä. Kasvu ja muu kehitys on hidasta. Puberteetti tulee
myähään. Käyttäytymiselle on ollut ominaista ylivilkkaus, itsepäisyys ja heikko sosiaalinen
mukautuminen.
Oireiston vaihtelu johtuu perintätekijävirheen tyypistä. Stanley
Jablonskin
MCA/MR Syndromes-tietokannanssa (1999) mainittiin seuraavat
geenisiirtymät::
45,X,t(Y;18)(p11;p11), 45,X,t(Y;18)(q11;p11), 46,XY,der(18),t(Y;18)(q12;p11),
45,X,t(Y;18)(q11;p11.3) ja 46,XY/47,XY,+der(18),t(Y;18)(q11.22;q11.2).
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Identification
of a case of Y:18 translocation using a Y-specific repetitive DNA probe, Lau YF,
Ying KL and Donnell GN, Hum Genet. 1985 - PubMed
A
45,X male with a Yp/18 translocation, Maserati E, Waibel F, Weber B, Fraccaro M,
Gal A, Pasquali F, Schempp W, Scherer G, Vaccaro R, Weissenbach J, et al, Hum
Genet. 1986 Oct;74(2):126-32 - PubMed
Molecular
detection of a Yp/18 translocation in a 45,X holoprosencephalic male, Munke M et
al, Hum Genet. 1988 - PubMed
The
phenotype of a 45,X male with a Y/18 translocation, Gimelli G, Cinti R, Varone
P, Naselli A, Di Battista E, Pezzolo A, Clin Genet. 1996 Jan;49(1):37-41 -
PubMed
Keratosis
pilaris and ulerythema ophryogenes associated with an 18p deletion caused by a
Y/18 translocation, Nazarenko SA, Ostroverkhova NV, Vasiljeva EO, Nazarenko LP,
Puzyrev VP, Malet P, Nemtseva TA, Am J Med Genet. 1999 Jul 16;85(2):179-82 -
PubMed
Kallon- ja kasvonluiden kasvuhäiriötä sairastavien tuki, Cranio ry.
Unique - Rare Chromosome Disorder Support Group
Kari Viitapohja 11.3.2002, 8.7.2004, 17.9.2004
