 | Aivojen etuosan epämuodostuma, pienipäisyys, sydänvika sekä raajojen,
silmien ja sukuelinten poikkeavuus |
Garcia-Lurien oireyhtymä
XK-syndrooma
XK-etuaivottomuusoireyhtymä
Oireyhtymään liittyviä ominaisuuksia ovat aivojen etuosan rakenteiden epämuodostumat,
aivojen vajaakehittyneisyys, pienipäisyys (
mikrokefalia), synnynnäiset sydänviat,
raajojen etäisosien vammat ja silmien sekä sukuelinten poikkeavuudet.
Kehityshäiriö on usein kuolettava. Eloonjääneet lapset ovat vaikeasti
kehitysvammaisia.
Oireyhtymässä on paljon samoja piirteitä kuin rengaskromosomi 13:ssa, 13. kromosomin
pitkän varren kahdentumassa. Nimitys XK-syndrooma johtuu New Orleansissa
toimineen lääkärin, Carlos Garcian tuntemattomaksi jääneestä potilaasta ja venäläislääkäri
Iosif Lurien potilaasta, jonka nimi alkoi K-kirjaimella.
Aivo-oireita ovat aivokurkiaisen puuttuminen, laajentunut kolmas aivokammio,
epämuodostuneet uloimmat kammiot, laajentunut ja epäsymmetrinen vasen kammio,
aivojen verisuonten kalkkeutuminen ja valkoisen aineen ohuus.
Vammautunut saattaa syntyä yksisilmäisenä. Hänellä saattaa olla silmän verkkokalvon
ja iiriksen halkeama,
hypertelorismia, luomiraon ahtautta, pienet silmät ja alaspäin vinot silmäluomiraot, samoin kuin matala-asentoiset korvat, leveä nenä, korkea suulaki,
kaulan siipikalvo, rintalastan puutos, sormien ja varpaiden puuttuminen tai
yhteen kasvaminen, kampurajalka, nelisormipoimu (ks.
Downin oireyhtymä), olka- ja värttinäluiden
poikkeavuutta, lonkan sijoiltaan menoa ja selkänikamien epämuodostumia.
sydänoireina esiintyy väliseinävikoja, avoin valtimokäytävä ja aortan karkearakenteisuus.
Sukuelinpoikkeavuuksia ovat rauhasten kehittymättämyys, pieni penis, kaksijakoiset
kivekset, piilokivekset, siittimen alahalkio, vajaakasvuiset häpyhuulet ja klitoris.
Ruoansulatusjärjestelmän ongelmiin saattaa kuulua umpisuolen ja peräaukon
ahtauma.
Oireisto on autosomaalisesti (ei sukukromosomi) peittyvästi
periytyvä, joskus satunnaisen geenivirheen aiheuttama.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
APROSENCEPHALY
SYNDROME, OMIM
XK (Aprosencephaly) Syndrome
(Aprosencephaly Syndrome, Aprosencephaly-Stelencephaly Syndrome, Atelencephalic
Microcephaly Syndrome, Garcia Lurie Syndrome), Birth Disorder Information
Directory, BDID
X-linked Kx blood group (McLeod syndrome)
Kari Viitapohja 3.3.2002
