 | Kehitysvammaisuus, kohtaukset, lyhytkokoisuus ja keskikasvojen vajaakasvuisuus |
X-linkittynyt kreatiinin puute
Hollantilaisessa Dutch Research Database-nimisessä tietokannassa (2005) kerrottiin sairaudesta, jonka arvioitiin muodostavan n. 1 % epätäsmällisen kehitysvammaisuuden esiintyvyydestä miesten keskuudessa. Geenivirheen naiskantajilla saattoi esiintyä oppimisvaikeuksia. Sen syynä oli X-kromosomin geenimutaatiosta aiheutunut kreatiinin (energiaa varastoiva aine) välittymisen puute. Lisäkreatiinin antamiseen perustunut hoito ei auttanut potilaita. Kimberly A. Hahn kumppaneineen (2002) totesi sairauteen kytkeytyneen SLC6A8-geenin paikantuneen sukukromosomiin (Xq28). Clark kumppaneineen (2006) totesi löydetyn yhteensä 18 SLC6A8-geenin patogeenistä mutaatiota.Italialainen Maria C. Schiaffino kumppaneineen (Neurogenetics2005) piti sairauden pääoireina kehitysvammaisuuden ja oppimisvaikeuksien ohella epilepsia-kohtauksia. OMIM-tietokannan Cassandra L. Kniffin (2005) kirjasi muina oireina lyhytkokoisuuden, alhaisen painon, pienentyneen päänympäryksen, keskikasvojen vajaakasvuisuuden, korvien ja silmien poikkeavuutta, suolisto-ongelmat, yliliikkuvat nivelet, tynkämäisen peukalon ja autistiset käyttäytymispiirteet. Vammautuneiden veren ja virtsan kreatiini-tasot olivat korkeita. Oireisto tuli esiin ensimmäisten elinkuukausien aikana.
Hollantilainen Gajja S. Salomons kumppaneineen kuvasi oireyhtymän American Journal of Human Genetics -julkaisussa v. 2001. Oireistoa on pidetty peittyvästi periytyvänä.
Lisätietoja:
SLC6A8-geenin uuden mutaation lapselle aiheuttama kielellinen kehityshäiriö ja lievä kehitysvammaisuus (lyhyt seloste) - Battini R, Chilosi AM, Casarano M, Moro F, Comparini A, Alessandrì MG, Leuzzi V, Tosetti M, Cioni G - Mol Genet Metab. 2010 Nov 13
CREATINE DEFICIENCY SYNDROME, X-LINKED - OMIM, Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin, Marla J. F. O'Neill
Project: Creatine transporter deficiency, a novel X-linked mental retardation syndrome; pathophysiology, treatment and prevalence - Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO) 2005
X-linked creatine-transporter gene (SLC6A8) defect: a new creatine-deficiency syndrome - Salomons GS, van Dooren SJ, Verhoeven NM, Cecil KM, Ball WS, Degrauw TJ, Jakobs C, Am J Hum Genet. June 2001; 68(6): 1497-1500, PubMed Central
X-linked creatine deficiency syndrome: a novel mutation in creatine transporter gene SLC6A8 - Bizzi A, Bugiani M, Salomons GS, Hunneman DH, Moroni I, Estienne M, Danesi U, Jakobs C, Uziel G, Annals of Neurology Volume 52, Issue 2 , Pages 227 - 231 © 2002 Wiley-Liss, Inc.
X-linked mental retardation with seizures and carrier manifestations is caused by a mutation in the creatine-transporter gene (SLC6A8) located in Xq28 - Hahn KA, Salomons GS, Tackels-Horne D, Wood TC, Taylor HA, Schroer RJ, Lubs HA, Jakobs C, Olson RL, Holden KR, Stevenson RE, Schwartz CE, Am J Hum Genet. 2002 May;70(5):1349-56, PubMed Central
High prevalence of SLC6A8 deficiency in X-linked mental retardation - Rosenberg EH, Almeida LS, Kleefstra T, deGrauw RS, Yntema HG, Bahi N, Moraine C, Ropers HH, Fryns JP, deGrauw TJ, Jakobs C, Salomons GS, Am J Hum Genet. 2004 Jul;75(1):97-105
X-linked creatine transporter deficiency: clinical description of a patient with a novel SLC6A8 gene mutation - Schiaffino MC, Bellini C, Costabello L, Caruso U, Jakobs C, Salomons GS, Bonioli E, Neurogenetics. 2005 Sep;6(3):165-8, Springer Berlin / Heidelberg
X-linked creatine transporter (SLC6A8) mutations in about 1% of males with mental retardation of unknown etiology - Clark AJ, Rosenberg EH, Almeida LS, Wood TC, Jakobs C, Stevenson RE, Schwartz CE, Salomons GS. - Hum Genet. 2006 Jul;119(6):604-10 - PubMed
Mental retardation and verbal dyspraxia in a new patient with de novo creatine transporter (SLC6A8) mutation - Battini R, Chilosi A, Mei D, Casarano M, Alessandrì MG, Leuzzi V, Ferretti G, Tosetti M, Bianchi MC, Cioni G. - Am J Med Genet A. 2007 Aug 1;143A(15):1771-4 - PubMed
Kreatiini - Wikipedia
SLC6A8 - solute carrier family 6 (neurotransmitter - Wikigenes
Kari Viitapohja 28.2.2006, 4.1.2011