Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Sukuelinten, kasvojen, raajojen, luuston ja hermoston poikkeavuudet |
X-kromosomin perimäaineksen siirtyminen toiseen kromosomiin (autosomi = ei sukukromosomi) aiheuttaa vaihtelevaa vammautumista tai keskenmenoja. Useimmat tasapainottumattomat siirtymät johtavat monivammaisuuteen. Pienempi osuus aiheuttaa surkurauhasten kehittymättömyyttä tai psyykkistä kehitysvammaisuutta, ei muita oireita. Naiset, joilla on tasapainottunut translokaatio, voivat tulla raskaiksi, kärsiä sukurauhasten kehittymättömyydestä tai heillä voi olla kehitysvammaepämuodostumaoireyhtymä. Jotkut ovat lyhytkokoisia ja heillä saattaa esiintyä kuukautisiin liittyviä häiriöitä, pieni kohtu ja aortan ahtauma. Kuudenteen kromosomiin kohdistuneiden translokaatioiden yhteydessä on raportoitu miehestä, jolla oli kehitysviive, kuulojohdinperäinen kuurous, kallon ja kasvojen, virtsa- ja sukuelinten, luuston ja nivelten sekä muita poikkeavuuksia (Sivak et al.1994).
Vammautuneiden kasvot ovat usein pitkänomaiset, nenä leveä, huulet täyteläiset, sormet pitkät ja sormenpäät sipulimaiset. Myös pihtipolvet, kieroselkäisyys (skolioosi) ja epilepsiakohtaukset voivat kuulua oireisiin.
X-kromosomin pitkän varren jakson q13-q26 keskeytyskohdan siirtymien uskotaan liittyvän naisten sukurauhasten kehittymättömyyteen. Yllämainitun miehen vammautuminen oli seurausta maternaalisesta perinnöllisyydestä (X;6)(p22.1;p25).
Lisätietoja:
Balanced
reciprocal (X;9) translocation in a girl with primary amenorrhea,
Leddet-Chevallier I, Reid RA, Carrel RE, Sparkes RS, Ann Genet. 1981;24(3):162-4
- PubMed
X-autosome
translocations: cytogenetic characteristics and their consequences, Mattei MG,
Mattei JF, Ayme S, Giraud F, Hum Genet. 1982;61(4):295-309 - PubMed
Aarskog
syndrome: full male and female expression associated with an X-autosome
translocation, Bawle E, Tyrkus M, Lipman S, Bozimowski D, Am J Med Genet. 1984
Mar;17(3):595-602 - PubMed
X-inactivation
patterns in lymphocytes and skin fibroblasts of three cases of X-autosome
translocations with abnormal phenotypes, Disteche CM, Swisshelm K, Forbes S,
Pagon RA, Hum Genet. 1984;66(1):71-6 - PubMed
X;14
translocation:an exception to the critical region hypothesis on the human
X-chromosome, Markovic VD, Cox DW, Wilkinson J, Am J Med Genet. 1985
Jan;20(1):87-96 - PubMed
A
balanced de novo X/autosome translocation in a girl with manifestations of Lowe
syndrome, Hodgson SV, Heckmatt JZ, Hughes E, Crolla JA, Dubowitz V, Bobrow M, Am
J Med Genet. 1986 Mar;23(3):837-47 - PubMed
Analysis
of spreading of inactivation in eight X autosome translocations utilizing the
high resolution RBG technique, Keitges EA, Palmer CG, Hum Genet. 1986
Mar;72(3):231-6 - PubMed
Muscular
dystrophy in girls with X;autosome translocations, Boyd Y, Buckle V, Holt S,
Munro E, Hunter D, Craig I, J Med Genet. 1986 Dec;23(6):484-90 - PubMed
Menkes
syndrome in a girl with X-autosome translocation, Kapur S, Higgins JV, Delp K,
Rogers B, Am J Med Genet. 1987 Feb;26(2):503-10 - PubMed
Rett
phenotype with X/autosome translocation: possible mapping to the short arm of
chromosome X, Journel H, Melki J, Turleau C, Munnich A, de Grouchy J, Am J Med
Genet. 1990 Jan;35(1):142-7 - PubMed
Strategy
for constructing somatic hybrids isolating the two derivative chromosomes in
X;autosome translocations. Application to a female patient t(X;5) with Hunter
syndrome, Couillin P, Le Guern E, Ravise N, Grisard MC, Oostra BA, Boue A, Ann
Genet. 1990;33(4):196-207 - PubMed
Localization
of the X inactivation centre on the human X chromosome in Xq13, Nature. 1991 Jan
3;349(6304):82-4 - PubMed
Multiple
congenital anomalies in a man with (X;6) translocation, Am J Med Genet. 1994 May
15;51(1):9-12 - PubMed
Hypoplastic
external genitalia in association with X;autosome chromosome translocation, Omar
HA, Hummel M, Jones EA, Perkins KC, J Pediatr Adolesc Gynecol. 1999
Aug;12(3):161-4 - PubMed
Phenotypic
effects of balanced X-autosome translocations in females: a retrospective survey
of 104 cases reported from UK laboratories, Waters JJ, Campbell PL, Crocker AJ,
Campbell CM, Hum Genet. 2001 Apr;108(4):318-27 - PubMed
Abnormal
expression of the KLF8 (ZNF741) gene in a female patient with an X;autosome
translocation t(X;21)(p11.2;q22.3) and non-syndromic mental retardation, Lossi
AM, Laugier-Anfossi F, Depetris D, Gecz J, Gedeon A, Kooy F, Schwartz C, Mattei
MG, Croquette MF, Villard L. J Med Genet. 2002 Feb;39(2):113-7 - PubMed
Kromosomien
maailma, Helsingin yliopisto, Liisa Halkka
Yhtyneet Medix-laboratoriot
Kari Viitapohja 22.2.2004