 | Miehen maitorauhasten suureneminen, lihavuus, kehitysvammaisuus |
Wilson-Turnerin oireyhtymä
Vasquezin oireyhtymä
X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä 6 (MRXS6)
Kehitysvamma-miesrintavuus-lihavuus-oireyhtymä
Tämä kehitysvammaoireyhtymä liittyy lähinnä miehiin. Vaihteleva oireisto koostuu pääasiassa
miehen maitorauhasten suurenemisesta, lihavuudesta, puhevammasta, sukuelinten kehittymättömyydestä
ja pienijalkaisuudesta.
Sormet ovat usein suipot, kulmakarvat isot ja kivekset pienet tai piiloutuneet. Tunne-elämää
sävyttää epävakaisuus. Puhumattomuus tai änkyttäminen on tavallista.
Vaihtelevaan oireistoon on kuulunut toisinaan myös liikkeiden
yhteensovittamisen vaikeutta (
ataksia),
ihokarvoituksen runsautta,
epilepsiaa, sormien yhteen
kasvua, kampurajalkaisuutta, korvalehtien pienuutta tai puuttumista (anotia/microtia)
ja lattajalkaisuutta.
Sangen harvinainen oireyhtymä
periytyy peittyvästi X-kromosomin välityksellä (geenikarttamerkintä Xp21.1-q22).
Australialainen Meredith Wilson kumppaneineen kuvasi sen v. 1991.
Siinä on samanlaisia piirteitä kuin
Borjeson-Forssman-Lehmannin oireyhtymässä.
Kehitysvammaisuuden taso on vaihdellut.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
WILSON-TURNER X-LINKED MENTAL RETARDATION SYNDROME; WTS, OMIM
Xp21.1-q22,
WTS to Xp11.3, PCSK1N, MIM Gene map
Wilson
turner syndrome, Orphanet
X-linked
hypogonadism, gynecomastia, mental retardation, short stature, and obesity--a
new syndrome, Vasquez SB, Hurst DL, Sotos JF, J Pediatr. 1979 - PubMed
New
X-linked syndrome of mental retardation, gynecomastia, and obesity is linked to
DXS255, Wilson M, Mulley J, Gedeon A, Robinson H, Turner G, Am J Med Genet. 1991
- PubMed
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 22.2.2000, 11.4.2000, 15.12.2002, 21.8.2004
