 | Vajaakehittyneet sukurauhaset, sokeritauti, kaljuus ja EKG-käyrän poikkeavuudet |
Woodhousen ja Sakatin oireyhtymä
Oireyhtymä on varsin harvinainen. Sen oireita ovat olleet sukurauhasten kehittymättömyys, sokeritauti (
diabetes mellitus), kasvojen ihokarvojen puuttuminen, vähäinen päänahan karvoitus ja vähäiset kulmakarvat,
kehitysvammaisuus sekä lievähkö kuulovaurio että vaihtelevia sydänkäyrän S-T ja T-aaltojen poikkeavuuksia.
Woodhouse ja Sakati kuvasivat oireyhtymän v. 1983 kahden saudiarabialaisen suvun piiristä. Sitä pidettiin
autosomisesti peittyvästi periytyvänä.
Gul kumppaneineen kuvasi v. 2000 saman oireiston kolmannen suvun kolmella miehellä. Vammautuneilla oli myös litteä takaraivo, kolmiomaiset kasvot, korkea ja kohoava otsa, alaspäin viistot silmäluomiraot, purentavika ja korkea kitalaki. Kellekään ei kasvanut partaa.
Alazami kumppaneineen (2008) löysi C2ORF37-geenin mutaation kromosomipaikasta 2q22.3-q35. Orphanetin (2009) mukaan vammautuneita oli kuvattu vain kolmisenkymmentä, valtaosa lähi-idästä.
Lisätietoja:
Woodhouse-Sakatin oireyhtymä, nuoruusiän diabetes ja viivästynyt puberteetti israelilais-arabialaisessa suvussa (lyhyt seloste) - Rachmiel M, Bistritzer T, Hershkoviz E, Khahil A, Epstein O, Parvari R. - Horm Res Paediatr. 2011 Feb 8
HYPOGONADISM, DIABETES MELLITUS, ALOPECIA, MENTAL RETARDATION, AND ELECTROCARDIOGRAPHIC ABNORMALITIES - OMIM, Victor A. McKusick, Ada Hamosh
Woodhouse sakati syndrome - Orphanet
A syndrome of hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, mental retardation, deafness, and ECG abnormalities - Woodhouse NJ, Sakati NA, J Med Genet. 1983 Jun;20(3):216-9 - PubMed
Woodhouse and Sakati syndrome (MIM 241080): report of a new patient - Gul D, Ozata M, Mergen H, Odabasi Z, Mergen M, Clin Dysmorphol. 2000 Apr;9(2):123-5 - PubMed
Woodhouse-Sakati syndrome: case report and symptoms review - Medica I, Sepcic J, Peterlin B. - Genet Couns. 2007;18(2):227-31 - PubMed
Mutations in C2orf37, encoding a nucleolar protein, cause hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, mental retardation, and extrapyramidal syndrome - Alazami AM, Al-Saif A, Al-Semari A, Bohlega S, Zlitni S, Alzahrani F, Bavi P, Kaya N, Colak D, Khalak H, Baltus A, Peterlin B, Danda S, Bhatia KP, Schneider SA, Sakati N, Walsh CA, Al-Mohanna F, Meyer B, Alkuraya FS. - Am J Hum Genet. 2008 Dec;83(6):684-91 - PubMed
Erkki Metsänen 2.5.2000
Kari Viitapohja 7.1.2003, 5.9.2004, 13.2.2011
