 | Varhainen sokeritauti, näköhermon surkastuminen, kuurous ja aivojen, veren sekä virtsateiden poikkeavuudet |
Wolframin oireyhtymä, mitokondriaalinen muoto
Wolframin oireyhtymän mitokondriaalisen muodon pääpiirteitä ovat varhainen sokeritauti
(
diabetes mellitus), näköhermon surkastuminen, kuurous, vaikeat
neurologiset muutokset ja virtsateiden sekä verenkuvan poikkeavuudet. Oireet ovat samanlaisia kuin Wolframin oireyhtymän
1. tyypissä.
Oireyhtymän pääasiallisena syynä pidetään mitokondriaalista mutaatiota, joka periytyy äidin kautta. Toinen mitokondriaalinen näköhermon surkastumasairaus on
Leberin oireyhtymä.
Kliininen tiivistelmä
Silmät
- näköhermon surkastuminen
- sokeus
Korvat
- aistinhermoston puutteellisuus
- kuurous
Hermosto
- autonominen hermosairaus (tahdonalaisen hermoston toimintahäiriö)
- silmävärve (
nystagmus)
-
kehitysvammaisuus
-
epilepsiakohtaukset
Umpieritys
- varhain alkava sokeritauti
- diabetes inspidus (vesitystauti eli antidiureettisen hprmonin puutteem aiheuttama tihentynyt virtsaustarve ja janoisuus)
Veri
- megaloblastinen (isopunasoluinen) anemia
- rauta-varhaissolu-anemia
- neutrosoluniukkuus
- verihiutaleniukkuus
Virtsatiet
- vesimunuainen (munuaisaltaan laajentuma)
- virtsanjohtimen nestelaajentuma
- venynyt virtsarakko
Radiologia
- laajalle levinneitä aivojen surkastumia (MRI eli magneerttikuvaus)
Laboratorio
- aivolisäkehormonihäiriö
- matala punasojen tiamiini-pyrofosfaatti-pitoisuus
- mtDNA-hävikin vieraskudoksella korvautuminen
- lievä liiallinen maidoneritys
Perinnällisyys
-
mitokondriaalinen tai autosomisesti peittyvä
Lisätietoja:
WOLFRAM SYNDROME, MITOCHONDRIAL FORM - OMIM, Victor A. McKusick
A nuclear defect in the 4p16 region predisposes to multiple mitochondrial DNA deletions in families with Wolfram syndrome - Barrientos A, Volpini V, Casademont J, Genis D, Manzanares JM, Ferrer I, Corral J, Cardellach F, Urbano-Marquez A, Estivill X, Nunes V, J. Clin. Invest.Volume 97, Number 7, April 1996, 1570-1576 äThe American Society for Clinical Investigation, Inc.
Mitochondrial mutation commonly associated with Leber's hereditary optic neuropathy observed in a patient with Wolfram syndrome (DIDMOAD) - Pilz D, Quarrell OW, Jones EW, J Med Genet. 1994 Apr;31(4):328-30 - PubMed
Wolfram (DIDMOAD) syndrome and Leber hereditary optic neuropathy (LHON) are associated with distinct mitochondrial DNA haplotypes - Hofmann S, Bezold R, Jaksch M, Obermaier-Kusser B, Mertens S, Kaufhold P, Rabl W, Hecker W, Gerbitz KD, Genomics. 1997 Jan 1;39(1):8-18 - PubMed
Study of the WFS1 gene and mitochondrial DNA in Spanish Wolfram syndrome families Domenech E, Gomez-Zaera M, Nunes V, Clin Genet. 2004 Jun;65(6):463-9 - PubMed
Mitokondriosairaudet
Kari Viitapohja 7.5.2000, 5.9.2004, 18.2.2011
