 | Vaikea kehitysvammaisuus, poikkeavat kasvonpiirteet ja muita epämuodostumia |
Wolffin kehitysvammaoireyhtymä
Wolffin kehitysvammaoireyhtymä on kahdella sukulaisavioliiton kahdella pojalla v. 1994 Italiassa kuvattu,
vaikeaan kehitysvammaisuuteen johtava kehityshäiriö. Sen on arveltu olevan autosomin (ei sukukromosomin) välityksellä
peittyvästi periytyvä.
Oireyhtymän ulkoisia tunnusmerkkejä olivat poikkeavat kasvojen piirteet, mm. leveä ja sipulimainen nenä, viistot silmäluomet, pienileukaisuus, matala otsanpuoleinen hiuslinja ja suuret korvat. Lisäksi esiintyi raajojen ja siittimen epämuodostumia sekä piilokiveksisyyttä, samoin huuli- ja kitalakihalkiota.
Skolioosi kehittyi aikuisikään mennessä. Molemminpuolinen nivustyrä ja silmien karsastus liittyivät oireistoon. Luusto oli ikään nähden kehittymätön.
Lisätietoja:
WOLFF MENTAL RETARDATION SYNDROME - OMIM, Victor A. McKusick
Two brothers with characteristic facial appearance, severe psychomotor retardation, hypospadias, contractures, and other symptoms: a new recessive syndrome? - Wolff G, Zimmermann E, Zimmerhackl B, Harnasch C, Jung C, Back E, J Med Genet. 1994 Jan;31(1):65-7 - PubMed
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-aineistoa) 14.2.1998
Kari Viitapohja 5.9.2004
