 | Vaikea kehitysvammaisuus, pienipäisyys, kreikkalaista kypärää muistuttavat kasvot, kasvuhäiriö, huuli- ja kitalaen halkio sekä sydänvika |
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä
WHS
Monosomia 4p
4p-syndrooma
Del(4p)
Wolf-Hirschhorn-syndrooma on usein syvään
kehitysvammaisuuteen johtava oireisto. Se johtuu 4. kromosomin deleetiosta. Siinä kyseisen kromosomin lyhyestä varresta (geenikarttamerkintä 4p16) puuttuu kromosomiainesta.(OMIM 2011)
Vamman on arvioitu periytyvän n. 20%:ssa tapauksista.
Vaihteleva oireisto
Kromosomiaineksen laaja tuhoutuminen vaikuttaa vaihtelevasti. Toiset oppivat kävelemään, puhumaan ja selviytymään jokapäiväisen elämän rutiineista. Toisilla puhekyky jää saavuttamatta ja he tarvitsevat yhtämittaista hoitoa ja apua. Lihasvelttous ja sydänviat (30-50%:lla) sekä
epilepsia (yli 50 %:lla) ovat yleisiä. Synnynnäisenä sydänvikana on usein kammioiden väliseinän aukko. Oireyhtymälle tunnusomaisia ominaisuuksia ovat myös
pienipäisyys, karkeat kasvonpiirteet (antiikin kreikkalaisen kypärän mieleen tuova nenä), vähäisesti poimuttuneet korvat,
etäiset silmät, matalalla sijaitsevat silmäluomiraot, pieni leuka, karppi-kalamainen suu sekä huuli- tai kitalakihalkio. Luuston poikkeavuuksia esiintyy 60-70%:lla, kuulovika yli 40%:lla, aivojen rakenteellisia poikkeavuuksia 33%:lla ja virtsateiden epämuodostumia 25%:lla. Varhaislapsuuden tyypillisiä oireita ovat matala syntymäpaino (keskiarvo = 2,015 kg), heikko itkuääni ja hidas kasvu.
Wolf ja Hirschhorn kuvasivat oireiston v. 1995. Sen esiintyvyyden on arvioitu olevan luokkaa 1/50.000 syntyneistä (Orphanet 2003). Vammautuneista naisia on kaksi kertaa enemmän kuin miehiä. Toinen (edellisen muunnelma) 4. kromosomin perimäaineksen häviämään liittyvä vamma on oireistoltaan samanlainen
Pittin oireyhtymä.
Lisätietoja:
Wolf-Hirschhornin oireyhtymän ja muiden subtelomeeristen mikrodeleetioiden kognitiiviset käyttäytymispiirteet (lyhyt seloste) - Fisch GS, Grossfeld P, Falk R, Battaglia A, Youngblom J, Simensen R. - Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010 Nov 15;154C(4):417-26
Tutkimus Wolf-Hirschhorn-syndrooma (WHS) - lasten toiminnallisista taidoista - Lapin yliopisto, kasvatustieteiden tiedekunta, Riitta Kojo (pdf), verkkosivu 2004
Wolf-Hirschhorn eli kromosomin 4 lyhyen haaran osittainen häviämä (4p-), LASTEN KUNTOUTUSKOTI, Eero Palolampi, verkkosivu 2004
4p-Support Group, verkkosivu 2004
WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME; WHS - OMIM, Victor A. McKusick, George E. Tiller et al.
WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME CANDIDATE 1; WHSC1 - OMIM, Victor A. McKusick
4p16.3, WHSC1 to 4p16, KSP37 - MIM Gene map
MUSCLE SEGMENT HOMEOBOX, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1; MSX1 - Victor A. McKusick, Ada Hamosh et al, OMIM
WOLF-HIRSCHHORN SYNDROME CANDIDATE 2; WHSC2 - OMIM, Carol A. Bocchini
4p16.3, WHSC2 to 4p16, LBN - The OMIM Gene map
Wolf-Hirschhorn Syndrome, eMedicine, Harold Chen
Wolf-Hirschhorn Syndrome - GeneReviews, Agatino Battaglia, John C Carey, and Tracy J Wright
GeneCard for disorder locus WHCR
Wolf Hirschhorn Syndrome 4p, IBIS, verkkosivu 2006
Deletion 4p, Orphanet, D. Wieczorek
Wolf-Hirschhorn syndrome, photographs - Medical Genetics
Prenatal diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome (4p-) in association with congenital hypospadias and foot deformity - Halil Aslan et al, BMC Pregnancy Childbirth. 2003; 3 (1): 1 - PubMed Central
Genotype-phenotype correlation in 21 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome using high resolution array comparative genome hybridisation (CGH) - Maas NM, Van Buggenhout G, Hannes F, Thienpont B, Sanlaville D, Kok K, Midro A, Andrieux J, Anderlid BM, Schoumans J, Hordijk R, Devriendt K, Fryns JP, Vermeesch JR. - J Med Genet. 2008 Feb;45(2):71-80 - PubMed
Seizure frequency in adults with Wolf-Hirschhorn syndrome - Worthington JC, Rigby AS, Quarrell OW. - Am J Med Genet A. 2008 Oct 1;146A(19):2528-31. - PubMed
A histone H3 lysine 36 trimethyltransferase links Nkx2-5 to Wolf-Hirschhorn syndrome - Nimura K, Ura K, Shiratori H, Ikawa M, Okabe M, Schwartz RJ, Kaneda Y - Nature. 2009 Jul 9;460(7252):287-91 - PubMed
Tethered cord, corpus callosum abnormalities, and periventricular cysts in Wolf-Hirschhorn syndrome. Report of two cases and review of the literature - Verbrugge J, Choudhary AK, Ladda R - Am J Med Genet A. 2009 Oct;149A(10):2280-4 - PubMed
CancerGene WHSC1, verkkosivu 2004
Comparative Analysis of a Novel Gene from the Wolf-Hirschhorn/Pitt-Rogers-Danks Syndrome Critical Region - Tracy J. Wright et al, Genomics Volume 59, Issue 2 , 15 July 1999, Pages 203-212 - ScienceDirect
Genotype-phenotype correlations and clinical diagnostic criteria in Wolf-Hirschhorn syndrome - Marcella Zollino et al, Am. J. Med. Genet. 94:254-261, 2000. © 2000 Wiley-Liss, Inc
Mapping the Wolf-Hirschhorn Syndrome Phenotype Outside the Currently Accepted WHS Critical Region and Defining a New Critical Region, WHSCR-2 - Marcella Zollino et al, Am. J. Hum. Genet 2003
An epidemiological study of Wolf-Hirschhorn syndrome: life expectancy and cause of mortality, N L Shannona - Med Genet 2001
Wolf (Hirschhorn) Syndrome (Deletion/Monosomy 4p, WHS) - Birth Disorder Information Directory, verkkosivu 2005
Wolf-Hirschhorn Syndrome - Family Village
Monosomi 4p syndromet - Socialstyrelsen, Sverige
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-aineistoa) 24.1.1998
Kari Viitapohja 16.4.2000, 13,12,2002, 25.12.2003, 21.5.2004, 12.1.2011
