 | X-linkittynyt kehitysvammaisuus, poikkeavat kasvojen ja kallon piirteet, virtsa- ja sukuelinten häiriöt sekä vinot sormet |
Wittwerin oireyhtymä
Wittwerin oireyhtymä on X-kromosomin kautta
peittyvästi periytyvä
kehitysvammaoireisto. Siihen liittyy useita synnynnäisiä
kallon ja kasvojen epämuodostumia, viivästynyt kehitys ja luuston,
virtsa- ja sukuelinten sekä käsien poikkeavuuksia.
Vammautuneiden kasvot ovat neliskulmaiset, otsa leveä ja pään fontanellit isot,
korvat ovat syvällä päässä. Silmät ovat pienet ja silmäluomiraot viistot, sieraimet
eteenpäin kääntyneet, ylähuuli ohut ja ylähuulivako pitkä. Viidennet sormet voivat olla vinot.
Silmähermojen surkastuminen aiheuttaa sokeutta. Sarveiskalvot ovat sameat ja
silmät etäällä toisistaan.
Vammautuneilla esiintyy myös
vesipäisyyttä ja
kouristuskohtauksia. Vesimunuainen,
virtsan takaisinvirtaus munuaiseen ja virtsaputken avautuminen siittimen yläpintaan
sekä kuurous voivat niinikään kuulua oireistoon.
Wittwer ja kumppanit paikansivat geenivirheen v. 1996 X-kromosomin lyhyeen haaraan
(Xp23.3).
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
New
X-linked mental retardation syndrome with the gene mapped tentatively in Xp22.3,
Wittwer B, Kircheisen R, Leutelt J, Orth U, Gal A, Am J Med Genet. 1996 Jul
12;64(1):42-9 - PubMed
Further
delineation of Wittwer syndrome and refinement of the mapping region, Wieland I,
Muschke P, Wieacker P, Am J Med Genet. 2003 Jan 1;116A(1):57-60 - PubMed
X-linkittyneet kehitysvammat
Kari Viitapohja 17.2.2002, 5.9.2004
