 | Lyhytkokoisuus, erityiset kasvonpiirteet, kehitysvammaisuus, hyvät puhetaidot |
Williamsin oireyhtymä
Williams-Beurenin oireyhtymäBeurenin oireyhtymä
Williamsin oireyhtymä aiheuttaa yleensä lievää kehitysammaisuutta. Se johtuu 7. kromosomissa sijaitsevista geenivirheistä (geenikarttamerkintä 7q11.23). Oireisto voi olla periytyvä tai sattumanvaraisesta useamman geenin deleetiosta johtuva, useimmiten jälkimmäinen. Lennox H Huang kumppaneineen kirjoitti eMedicine-artikkelissaan (2008), että lähellä elastiini-geeniä sijaitseva deletoitunut (hävinnyt) kromisomialue kattaa 25 geeniä.
Oireyhtymän vammauttama lapsi on syntyessään pienikokoinen. Ulkonäköön kuuluvat erityispiirteet ovat nähtävissä heti lapsuusiässä. Silmien ympärys on pullea, huulet paksunomaiset. Nenä on pysty ja sieraimet eteenpäin kääntyneet, suu on leveä, ylähuulivako on pitkä ja sileä. Leuka on pienehkö ja korvat ovat isot, pitkät ja ulkonevat. Purentavika on tavallinen, samoin silmien karsastus ja iiristen tähtimäinen rakenne.
Oireyhtymän vammauttamat ovat usein kömpelöitä ja heillä on aikuisiässä taipumusta liikalihavuuteen. He ovat usein myös lyhytkokoisia.
Sydänvikoja (aortan epämuodostumat, keuhko-sydävika, läppäviat) esiintyy tavanomaista runsaammin (n. 75 %:lla). Puhe vaikuttaa teknisesti hyvin kehittyneeltä, mutta se on sisällöllisesti köyhää (coctail-party-puhe).
Tavanomaista pienikokoisempina syntyvät vauvat kärsivät usein vaikeasta koliikista. Aluksi saattaa olla myös syömisongelmia, myöhemmin taas ei; liikalihavuus kuuluu sekin oireisiin - samoin kuin krooninen ummetus. Aikuistuessa huomataan yleisesti hampaiston epämuodostumisia ja purennan poikkeavuutta. Vammautuneilla aikuisilla on tavanomaista korkeampi riski sairastua diabetekseen.
Williams-lapsilla on heikko lihasjänteys, jota voidaan kuitenkin parantaa kuntoutuksen avulla. Toisinaan on myös turvauduttava D-vitamiinia ja kalkkia välttävään ruokavalioon, koska kohonneet kalkkiarvot kuuluvat oireisiin.
Vammautuneiden älykkyysosamäärän on todettu vaihtelevan 106:sta 20:en. Keskimääräinen ÄO on 58. Musikaalisuus on melko yleistä.
Oireyhtymä voidaan todentaa usein FISH-nimisellä verikokeella. Norjassa vuosina 1970-1992 syntyneiden piirissä tehtyjen tutkimusten mukaan oireiston esiintymistiheys on 1/7500. On myös esitetty arvioita, että esiintyvyys olisi kansainvälisesti noin 1/20.000.
Williamsin oireyhtymän vammauttamat ovat olleet satujen peikko- ja keijukaistarinoiden esimerkkeinä, väitti Kalifornian yliopiston professori Howard Lenhoff Scientific American -lehden joulukuun numerossa v. 1997. Uusiseelantilainen Williams kumppaneineen kuvasi oireyhtymän v. 1961.
Lisätietoja:
Idiopaattinen lapsuuden hyperkalkemia - Williamsin oireyhtymän osasyy?
Kasvontunnistuksen alue on laajentunut Williamsin oireyhtymässä (lyhyt seloste) - Golarai G, Hong S, Haas BW, Galaburda AM, Mills DL, Bellugi U, Grill-Spector K, Reiss AL - The Journal of Neuroscience, May 12, 2010, 30(19):6700-6712
Merita - Toivottu tähtisilmä - Katja Laine, SYDÄNLAPSET 04/2002
Mielikuvien kääntäminen Williamsin oireyhtymässä: heikentynyt kyvykkyys (abstrakti) - Stinton C, Farran EK, Courbois Y; Developmental neuropsychology 2008;33(5):565-83
Perinnöllinen Williams-Beurenin syndrooma (abstrakti) - Ounap K, Laidre P, Bartsch O, Rein R, Lipping-Sitska M, American Journal of Medical Genetics 1998 Dec 28;80(5):491-3
Williams-Beuren-nuorten käyttäytymis- ja kognitiivinen fenotyyppi (lyhyt seloste) - Teixeira MC, Monteiro CR, Velloso Rde L, Kim CA, Carreiro LR - Pro Fono. 2010 Sep;22(3):215-20
Williamsin oireyhtymä: uuden pisteytysjärjestlmän kehittäminen kliinistä diagnosointia varten (lyhyt seloste) - Sugayama SM, Leone C, Chauffaille Mde L, Okay TS, Kim CA; Clinics (São Paulo, Brazil) 2007 Apr;62(2):159-66
Williamsin oireyhtymästä, Maarit Peippo, Väestöliitto, nettisivu 2004
Williams syndrom - Socialstyrelsen, Sverige
Supravalvular aortic stenosis, J. C. P. Williams, B. G. Barratt-Boyes, J. B. Lowe, Circulation, 1961, 24: 1311
Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and certain facial appearance, J. Beuren, J. Apitz, D. Harmjantz, Circulation 1962, 26: 1235-1240
Comprehensive Williams Syndrome Home Page
The Williams Syndrome Association
Williams Syndrome: Home Page, UK
WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS - OMIM, Victor A. McKusick, Orest Hurko et al.
ELASTIN; ELN - OMIM, Victor A. McKusick, Moyra Smith et al.
CAP-GLY DOMAIN-CONTAINING LINKER PROTEIN 2; CLIP2 - OMIM, Sheryl A. Jankowski
CYTOPLASMIC LINKER 2; CYLN2 - OMIM, Sheryl A. Jankowski et al.
BROMODOMAIN ADJACENT TO ZINC FINGER DOMAIN, 1B - BAZ1B, OMIM, Carol A. Bocchini et al.
MLX-INTERACTING PROTEIN-LIKE; MLXIPL - OMIM, John A. Phillips, III
EAR PITS, POSTERIOR HELICAL - OMIM. Victor A. McKusick et al.
GENERAL TRANSCRIPTION FACTOR II-I; GTF2I, OMIM, Victor A. McKusick et al.
B-CELL CLL/LYMPHOMA 7B; BCL7B - OMIM, Carol A. Bocchini
Williams Syndrome - eMedicine, Lennox Huang
NINDS Williams Syndrome Information Page
Special Child: Disorder Zone Archives - Williams Syndrome - verkkosivu 2009
Williams Syndrome - GeneReviews, Colleen A Morris, 2006
The genetic aspects of Williams-Beuren syndrome and the isolated form of the supravalvular aortic stenosis. Investigation of 128 families - Grimm T, Wesselhoeft H, Z Kardiol. 1980 Mar;69(3):168-72 - PubMed
The Williams syndrome: objective definition and diagnosis - Preus M, Clin Genet. 1984 May;25(5):422-8 - PubMed
Elevated 1,25-dihydroxyvitamin D and normocalcaemia in presumed familial Williams syndrome - Knudtzon J, Aksnes L, Akslen LA, Aarskog D, Clin Genet. 1987 Dec;32(6):369-74 - PubMed
Cardiac anomalies in Williams-Beuren syndrome - Hallidie-Smith KA, Karas S, Arch Dis Child. 1988 Jul;63(7):809-13 - PubMed
Natural history of Williams syndrome: physical characteristics - Morris CA, Demsey SA, Leonard CO, Dilts C, Blackburn BL, J Pediatr. 1988 Aug;113(2):318-26 - PubMed
The iris in Williams syndrome - Holmstrom G, Almond G, Temple K, Taylor D, Baraitser M, Arch Dis Child. 1990 Sep;65(9):987-9 - PubMed
Myopathy in Williams-Beuren syndrome - Voit T, Kramer H, Thomas C, Wechsler W, Reichmann H, Lenard HG, Eur J Pediatr. 1991 May;150(7):521-6 - PubMed
Statural growth in Williams-Beuren syndrome - Pankau R, Partsch CJ, Gosch A, Oppermann HC, Wessel A, Eur J Pediatr. 1992 Oct;151(10):751-5 - PubMed
Williams syndrome in adults - Lopez-Rangel E, Maurice M, McGillivray B, Friedman JM, Am J Med Genet. 1992 Dec 1;44(6):720-9 - PubMed
Williams-Beuren syndrome in monozygotic twins with variable expression - Pankau R, Gosch A, Simeoni E, Wessel A, Am J Med Genet. 1993 Sep 15;47(4):475-7 - PubMed
Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome - Ewart AK, Morris CA, Atkinson D, Jin W, Sternes K, Spallone P, Stock AD, Leppert M, Keating MT, Nat Genet. 1993 Sep;5(1):11-6 - PubMed
Adults with Williams-Beuren syndrome: evaluation of the medical, psychological and behavioral aspects - Plissart L, Borghgraef M, Volcke P, Van den Berghe H, Fryns JP, Clin Genet. 1994 Aug;46(2):161-7 - PubMed
Three decades of follow-up of aortic and pulmonary vascular lesions in the Williams-Beuren syndrome - Wessel A, Pankau R, Kececioglu D, Ruschewski W, Bursch JH, Am J Med Genet. 1994 Sep 1;52(3):297-301 - PubMed
Linguistic abilities in children with Williams-Beuren syndrome - Gosch A, Stading G, Pankau R, Am J Med Genet. 1994 Sep 1;52(3):291-6 - PubMed
Social-emotional and behavioral adjustment in children with Williams-Beuren syndrome - Gosch A, Pankau R, Am J Med Genet. 1994 Dec 1;53(4):335-9 - PubMed
Cerebral artery stenoses in Williams syndrome cause strokes in childhood - Kaplan P, Levinson M, Kaplan BS, J Pediatr. 1995 Jun;126(6):943-5 - PubMed
The spectrum of ocular features in the Williams-Beuren syndrome - Winter M, Pankau R, Amm M, Gosch A, Wessel A, Clin Genet. 1996 Jan;49(1):28-31 - PubMed
Stroke in Williams syndrome - Wollack JB, Kaifer M, LaMonte MP, Rothman M, Stroke. 1996 Jan;27(1):143-6 - PubMed
Human genetics: dissecting Williams syndrome - Monaco AP, Curr Biol. 1996 Nov 1;6(11):1396-8 - PubMed
Genotype-phenotype correlation in two sets of monozygotic twins with Williams syndrome - Castorina P, Selicorni A, Bedeschi F, Dalpra L, Larizza L, Am J Med Genet. 1997 Mar 3;69(1):107-11 - PubMed
Delineation of the common critical region in Williams syndrome and clinical correlation of growth, heart defects, ethnicity, and parental origin - Wu YQ, Sutton VR, Nickerson E, Lupski JR, Potocki L, Korenberg JR, Greenberg F, Tassabehji M, Shaffer LG, Am J Med Genet. 1998 Jun 16;78(1):82-9 - PubMed
Elevated ambulatory blood pressure in 20 subjects with Williams syndrome - Broder K, Reinhardt E, Ahern J, Lifton R, Tamborlane W, Pober B, Am J Med Genet. 1999 Apr 23;83(5):356-60 - PubMed
Fine-scale comparative mapping of the human 7q11.23 region and the orthologous region on mouse chromosome 5G: the low-copy repeats that flank the Williams-Beuren syndrome deletion arose at breakpoint sites of an evolutionary inversion(s), Valero MC, de Luis O, Cruces J, Perez Jurado LA, Genomics. 2000 Oct 1;69(1):1-13 - PubMed
Analysis of cerebral shape in Williams syndrome, Schmitt JE, Eliez S, Bellugi U, Reiss AL, Arch Neurol. 2001 Feb;58(2):283-7 - PubMed
Anomalies of the abdominal aorta in Williams-Beuren syndrome--another cause of arterial hypertension, Rose C, Wessel A, Pankau R, Partsch CJ, Bursch J, Eur J Pediatr. 2001 Nov;160(11):655-8 - PubMed
Coeliac disease in Williams syndrome, Giannotti A, Tiberio G, Castro M, Virgilii F, Colistro F, Ferretti F, Digilio MC, Gambarara M, Dallapiccola B, J Med Genet. 2001 Nov;38(11):767-8 - PubMed
Dorsal forebrain anomaly in Williams syndrome, Galaburda AM, Schmitt JE, Atlas SW, Eliez S, Bellugi U, Reiss AL, Arch Neurol. 2001 Nov;58(11):1865-9 - PubMed
Differences by sex in cardiovascular disease in Williams syndrome, Sadler LS, Pober BR, Grandinetti A, Scheiber D, Fekete G, Sharma AN, Urban Z, J Pediatr. 2001 Dec;139(6):849-53.- PubMed<
Prevalence estimation of Williams syndrome, Stromme P, Bjornstad PG, Ramstad K, J Child Neurol. 2002 Apr;17(4):269-71 - PubMed
Central precocious puberty in girls with Williams syndrome, Partsch CJ, Japing I, Siebert R, Gosch A, Wessel A, Sippell WG, Pankau R, J Pediatr. 2002 Sep;141(3):441-4 - PubMed
Multisystem study of 20 older adults with Williams syndrome, Cherniske EM, Carpenter TO, Klaiman C, Young E, Bregman J, Insogna K, Schultz RT, Pober BR, Am J Med Genet. 2004 Dec 15;131A(3):255-64 - PubMed
Hemizygosity at the NCF1 gene in patients with Williams-Beuren syndrome decreases their risk of hypertension. Del Campo M, Antonell A, Magano LF, Muñoz FJ, Flores R, Bayés M, Pérez Jurado LA; Am J Hum Genet. 2006 Apr;78(4):533-42 - PubMed
Contour integration deficit in Williams Syndrome children I. Kovacs et al, Journal of Vision, Volume 1, Number 3, Abstract 146, Page 146a
Cardiovascular manifestations in 75 patients with Williams syndrome M Eronen et al, Journal of Medical Genetics 2002
ELN elastin (supravalvular aortic stenosis, Williams-Beuren syndrome), Entrez Gene
Williams Beuren syndrome chromosome region 18, Genatlas sheet
TBL2, a novel transducin family member in the WBS deletion: characterization of the complete sequence, genomic structure, transcriptional variants and the mouse ortholog, L.A. Pérez Jurado et al, Cytogenetics and Cell Genetics 1999;86:277-284 - Karger Publishers
Williams Syndrome / Family Village Library
Williams Syndrome, Open Directory, verkkosivu 2009
Yahoo! Directory Williams Syndrome
Williams-Beuren syndrome (www.whonamedit.com)
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 1.1.1998
Kari Viitapohja 16.4.2000, 19.6.2000, 22.1.2004, 23.5.2004, 22.4.2009