Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Jalkojen kutistuskouristukset, lihassurkastuma ja silmänliikkeiden haparoivuus |
Oireyhtymän pääpiirteet ovat jalkojen kutistuskouristukset, etenevä lihasten surkastuminen,
silmänliikkeiden hapuilu, kasvojen ja kielen liikkeiden koordinaation häiriintyminen
sekä psyykkinen kehitysvammaisuus.
Oireisto on X-kromosomin kautta periytyvä (geenikarttamerkintä Xq11-q22).
Se kuvattiin ensimmäisen kerran v. 1985. Kuvauksessa kerrottiin yhden suvun kuudesta miehestä, joilla
oli samat oireet. Vammautuneet edustivat kolmea sukupolvea.
Lyhennettä WWS saatetaan käyttää toisinaan
myös Walker-Warburgin oireyhtymästä.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
WIEACKER SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick, Clair A. Francomano
Wieacker Syndrome, NORD
Wieacker-Wolff syndrome, Orphanet
A
new X-linked syndrome with muscle atrophy, congenital contractures, and
oculomotor apraxia, Wieacker P, Wolff G, Wienker TF, Sauer M, Am J Med Genet.
1985 Apr;20(4):597-606 - PubMed
Close
linkage of the Wieacker-Wolff syndrome to the DNA segment DXYS1 in proximal Xq,
Wieacker P, Wolff G, Wienker TF, Am J Med Genet. 1987 Sep;28(1):245-53 - PubMed
Localization
of the gene for Wieacker-Wolff syndrome in the pericentromeric region of the X
chromosome, Kloos DU, Jakubiczka S, Wienker T, Wolff G, Wieacker P, Hum Genet.
1997 Sep;100(3-4):426-30 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammaoireyhtymät
Kari Viitapohja 22.12.2003