 | Pienet epilepsiakohtaukset ja kehitysvammaisuus |
Westin oireyhtymä
Varhainen epileptinen aivosairaus 1
EIEE1
X-linkittyneet infantiilispasmit
ISSX
Infantiilispastinen epilepsia
Linkkuveitsikouristusoireyhtymä (Jackknife convulsion syndrome)
Hypsarytmia
Infantiilispasmit on osittaisen epilepsian muoto. Infantiilispasmeilla tarkoitetaan pieniä motorisia
epilepsiakohtauksia, jotka voivat liittyvä mm.
NCL-sairauksiin tai X-kromosomin geenivirheeseen.
Kehitysvammaisuuteen kytkeytyviä infantiilispasmeja ja
hypsarytmiaa (kohtaustyypin aiheuttamia aivosähkätoiminnan muutoksia) nimitetään myös Westin oireyhtymäksi. Brittilääkäri William James West kuvasi oireiston ensimmäisenä vuonna 1841. Hänen omalla lapsellaan oli oireyhtymä.
Diagnostiikasta
Glauserin mukaan (eMedicine 2010) oireyhtymän oleelliset elementit ovat infantiilispasmit, hypsarytmia ja kehitysvammaisuus, mutta diagnoosi voidaan tehdä, jos yksi niistä puuttuu.
X-linkittyneet Infantiilispasmit ovat
peittyvästi periytyviä (
Strämme ym. 2002) tai satunnaisten mutaatioiden aiheuttamia vauvaiässä ilmeneviä epileptisiä kouristuskohtauksia (alkavat keskimäärin 4-6 kuukauden iässä). Ne johtavat usein varhaiseen menehtymiseen tai
vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Kohtaukset kestävät kerrallaan vain sekunteja, mutta ne esiintyvät usein sarjamaisesti 5-30 sekunnin välein. Ne keskittyvät tavallisesti nukkumaan menon ja heräämisen aikoihin.
Vaikea hoidettava
Toisinaan riittävän ajoissa aloitetulla lääkityksellä voi olla huomattava merkitys taudin etenemisen kannalta, mutta epilepsiakohtauksia on kuitenkin luonnehdittu vaikeahoitoisiksi. Englanninkielisen Wikipedian mukaan lääkkeitä ovat olleet mm. ACTH and Vigabatrin. Vammautuneille heti syntymän jälkeen suoritetuissa aivojen kerrostumakuvauksissa (CT eli tietokonetomografia) on todettu päälaen etupuoleisten osien matalatiheyksisyyttä.
Kniffinin v. 2007 päivittämän OMIM-tietokannan kliinisen tiivistelmän mukaan oireyhtymän syynä on ARX-geenin
mutaatio kromosomipaikassa Xp22.13. Sen esiintyvyys vaihtelee maantieteellisesti. Se on Virossa 0,05/1.000 ja Oulun seudulla 0.41/1.000 sekä USA:ssa 0,16-0,5/1.000 elävänä syntyvää lasta kohti. Tanskan Odensessa sen osuus on 4,2% ja Tampereella 7,6% alueen lasten epilepsioista. Virossa sama suhdeluku on 1,4 %. Maailmanlaajuisesti tarkastellen lapsuuden aikana puhkeavista epilepsioista n. 2% kuuluu X-linkittyneeseen infantiilispastiseen tyyppiin.
Varhain alkaneeseen epilepsiaan saattaa myöhemmin kytkeytyä toinenkin epilepsiatyyppi. Oireyhtymä edustaa
Katon ja kumppanien (2007) mukaan n. 75% kaikista varhaisista epileptisistä aivosairauksista (EIEE). Näitä muita ovat mm.
EIEE2,
EIEE4,
Dravetin oireyhtymä,
EIEE7,
Juberg-Hellmanin oireyhtymä ja
EIEE11.
Otsuka kumppanaineen (2010) esitteli tutkimusraportin, jossa STXBP1-geenin mutaatio kromosomipaikassa 9q34.1 näytti olevan yhteydessä oireyhtymään.
Lisätietoja:
Smith-Magenisin sekä Westin oireyhtymä 5-vuotiaalla tytällä: pitkäaikaisseuranta (lyhyt seloste) - Hino-Fukuyo N, Haginoya K, Uematsu M, Nakayama T, Kikuchi A, Kure S, Kamada F, Abe Y, Arai N, Togashi N, Onuma A, Tsuchiya S, Journal of child neurology 2009 Mar 4
STXBP1-mutaatiot aiheuttavat sekä Ohtaran että Westin oireyhtymän - japanilaiskohortin tutkimustulos (lyhyt seloste) - Otsuka M, Oguni H, Liang JS, Ikeda H, Imai K, Hirasawa K, Imai K, Tachikawa E, Shimojima K, Osawa M, Yamamoto T. - Epilepsia. 2010 Dec;51(12):2449-52
EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 1; EIEE1 - Victor A. McKusick et al. - OMIM
ARISTALESS-RELATED HOMEOBOX, X-LINKED; ARX, - Victor A. McKusick et al. - OMIM
West Syndrome - NORD
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Analysis of Infantile spasm syndrome, X-linked, G2D
Infantile Spasm (West Syndrome) - Author: Tracy A Glauser, MD; Chief Editor: Amy Kao, MD - eMedicine 2010
Epileptic and Epileptiform Encephalopathies - Author: Dean Patrick Sarco, MD; Chief Editor: Amy Kao, MD - eMedicine 2009
West syndrome, The International League Against Epilepsy, Oliver Dulac, nettisivu 2004
West's syndrome - Whonamedit
Yahoo! Directory West Syndrome
West Syndrome - The Family Village
West syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
Infantile spasms syndrome in monozygotic twins - Pavone L, Mollica F, Incorpora G, Pampiglione G - Arch Dis Child. 1980 Nov;55(11):870-2 - PubMed
The X-linked infantile spasms syndrome (MIM 308350) maps to Xp11.4-Xpter in two pedigrees - Claes S, Devriendt K, Lagae L, Ceulemans B, Dom L, Casaer P, Raeymaekers P, Cassiman JJ, Fryns JP. - Ann Neurol. 1997 Sep;42(3):360-4 - PubMed
Increasing evidence for a new X-linked mental retardation/epilepsy gene localized to Xp21.3-Xp22.1 - Bruyäre H, Lewis ME, Wood S, MacLeod P, Langlois S. - Am J Med Genet. 1999 Oct 8;86(4):401 - PubMed
Mutations in the human ortholog of Aristaless cause X-linked mental retardation and epilepsy - Strämme P, Mangelsdorf ME, Shaw MA, Lower KM, Lewis SM, Bruyere H, Lätcherath V, Gedeon AK, Wallace RH, Scheffer IE, Turner G, Partington M, Frints SG, Fryns JP, Sutherland GR, Mulley JC, Gäcz J - Nat Genet. 2002 Apr;30(4):441-5 - PubMed
X-linked myoclonic epilepsy with spasticity and intellectual disability: mutation in the homeobox gene ARX - Scheffer IE, Wallace RH, Phillips FL, Hewson P, Reardon K, Parasivam G, Stromme P, Berkovic SF, Gecz J, Mulley JC. - Neurology. 2002 Aug 13;59(3):348-56 - PubMed
Expansion of the first PolyA tract of ARX causes infantile spasms and status dystonicus - Guerrini R, Moro F, Kato M, Barkovich AJ, Shiihara T, McShane MA, Hurst J, Loi M, Tohyama J, Norci V, Hayasaka K, Kang UJ, Das S - Neurology. 2007 Jul 31;69(5):427-33 - PubMed
A longer polyalanine expansion mutation in the ARX gene causes early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern (Ohtahara syndrome) - Kato M, Saitoh S, Kamei A, Shiraishi H, Ueda Y, Akasaka M, Tohyama J, Akasaka N, Hayasaka K. - Am J Hum Genet. 2007 Aug;81(2):361-6 - PubMed
Genetics of epilepsy syndromes starting in the first year of life - Deprez L, Jansen A, De Jonghe P. - Neurology. 2009 Jan 20;72(3):273-81 - PubMed
Expansion of the ARX spectrum - Wallerstein R, Sugalski R, Cohn L, Jawetz R, Friez M - Clin Neurol Neurosurg. 2008 Jun;110(6):631-4 - PubMed
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 21.2.1998
Kari Viitapohja 8.12.2002, 3.4.2004, 4.4.2011
