 | Ylikasvuisuus, poikkeavat kasvonpiirteet ja kehitysvammaisuus |
Weaverin oireyhtymä
Weaver-Smithin oireyhtymäWeaver kumppaneineen kuvasi 1974 ylikasvuoireyhtymän, jolle on ominaista erikoiset kasvot; levä otsa (95 %:lla), silmät etäällä toisistaan (96 %:lla), isot matalalle sijoittuneet korvat (96 %:lla) ja eteenpäin työntynyt suuri leuka (100 %:lla). Ääni on erikoisen matala ja se tulee esiin jo vauvaiän itkussa. Henkinen ja motorinen kehitys on viivästynyttä (100%). Muita oireita ovat olleet isopäisyys, litteä takaraivo, karsastus, alaspäin viistot silmäluomiraot, lyhyet kylkiluut, nännien poikkeavuus, nivustyrä, vesikives (hydrocele), piilokivekset, viivästynyt luustoikä, kiero- ja kyttyräselkäisyys, hajareisi, polvien ja kyynärpäiden liikkeiden rajoittuneisuus, vinosormisuus, leveät peukalot, kampurajalka, varpaiden päällekkäisyys, lihasvelttous, jäykkyys, epilepsia ja aivojen sivukammioiden etusarvien välialueen puutos (absent septum pellucidum).
Lapsi saattaa syntyä jopa 10 kilogramman painoisena ja painaa 14 kk:n ikäisenä 30 kilogrammaa. Weaver-syndromaatikot kasvavat aikuisiksi tultuaan hieman tavanomaista pitemmiksi ja heillä on tyypillisesti suuret kädet.
Oireyhtymä on aiheutunut useimmiten 5. kromosomin (geenikarttamerkintä 5q35) satunnaisesta mutaatiosta. Reilu enemmistö vammautuneista on ollut miehiä.
Weaverin oireyhtymä aiheuttaa jonkinasteisen kehitysvammaisuuden tai ainakin lievän henkisen jälkeenjääneisyyden (80 %:lla). Kirjallisuudessa on viitattu myös normaalia runsaampiin kiukkukohtauksiin ja vaikeuksiin hallita käyttäytymistä. Kasvaimia väitetään esiintyvän tavanomaista enemmän. Puhe saattaa jäädä epäselväksi.
Weaverin oireyhtymä on varsin harvinainen. Koko maailmassa oli raportoitu v. 2004 mennessä vain muutamia kymmeniä tapauksia. Toisaalta osa vammautumisista oli saattanut jäädä
huomaamattakin.
Lisätietoja:
WEAVER SYNDROME, OMIM,Victor A. McKusick, Michael J. Wright
Weaver Syndrome, NORD
Weaver Syndrome, The Family Village
Weaver Syndrome,Weaver-Smith Syndrome,WSS,GAPS, nettisivu 2004
Weaver's
syndrome--primordial excessive growth velocity. A case report, Dawood AA,
Machado GT, Winship WS, S Afr Med J. 1985 Apr 20;67(16):646-8 - PubMed
Further
delineation of Weaver syndrome, Ardinger HH, Hanson JW, Harrod MJ, Cohen MM Jr,
Tibbles JA, Welch JP, Young-Wee T, Sommer A, Goldberg R, Shprintzen RJ, et al, J
Pediatr. 1986 Feb;108(2):228-35 - PubMed
Weaver
syndrome: the changing phenotype in an adult, Greenberg F, Wasiewski W, McCabe
ER, Am J Med Genet. 1989 May;33(1):127-9 - PubMed
Twins
and their mildly affected mother with Weaver syndrome, Dumic M, Vukovic J,
Cvitkovic M, Medica I, Clin Genet. 1993 Dec;44(6):338-40 - PubMed
Autosomal
dominant inheritance of Weaver syndrome, Fryer A, Smith C, Rosenbloom L, Cole T,
J Med Genet. 1997 May;34(5):418-9 - PubMed
The
syndromes of Sotos and Weaver: reports and review, Opitz JM, Weaver DW, Reynolds
JF Jr, Am J Med Genet. 1998 Oct 2;79(4):294-304 - PubMed
Weaver
syndrome: autosomal dominant inheritance of the disorder, Proud VK, Braddock SR,
Cook L, Weaver DD, Am J Med Genet. 1998 Oct 2;79(4):305-10 - PubMed
Cervical
spine anomalies and tumors in Weaver syndrome, Kelly TE, Alford BA, Abel M, Am J
Med Genet. 2000 Dec 18;95(5):492-5 - PubMed
NSD1
mutations are the major cause of Sotos syndrome and occur in some cases of
Weaver syndrome but are rare in other overgrowth phenotypes, Douglas J, Hanks S,
Temple IK, Davies S, Murray A, Upadhyaya M, Tomkins S, Hughes HE, Cole TR,
Rahman N, Am J Hum Genet. 2003 Jan;72(1):132-43. Epub 2002 Dec 02 - PubMed
Growing
interest in overgrowth, Cole, T, Arch. Dis. Child. 78: 200-204, 1998
A probable
case of familial Weaver syndrome associated with neoplasia, CHRIS DERRY, I KAREN
TEMPLE, K VENKAT-RAMAN, J. Med. Genet. 36: 725-728, 1999
Kari Viitapohja 16.4.2000, 22.1.2004, 30.8.2004