 | Pienipäisyys, näkö- ja kehitysvammaisuus |
Warburgin mikro-oireyhtymä
Warburgin mikro-oireyhtymä on erittäin harvinainen kehityshäiriö. Sen oireita ovat
pienipäisyys, silmien sarveiskalvon
pienuus, synnynnäinen harmaakaihi,
kehitysvammaisuus, näkövamma ja sukupuolielinten kehittymättämyys, mm. piilokivekset ja siittimen alahalkio.
Muita oireita ovat olleet lyhytkasvuisuus, lihaksiston epämuodostumat, kasvojen alueen liikakarvoitus, suuret korvat, riippuvat silmäluomet, matalanenäisyys, lievähkä spastisuus, kyttyräkieroselkäisyys, luuston haurastuminen (osteoporosis eli osteoporoosi), molemmanpuoleinen jäykkähalvaus (spastic diplegia), aivokurkiaisen puuttuminen (agenesis of the corpus callosum) ja hormonitoimintojen poikkeavuudet. Kävelemisen oppiminen tapahtuu huomattavasti normaalia myöhemmin. näkö- ja kehitysvammaisuuden vaikeus vaihtelevat. Silmien pupillit ovat olleet poikkeuksellisen pienet.
Warburg kumppaneineen kuvasi oireyhtymän v. 1993 pakistanilaisen suvun piirissä.
Aligianis kumppaneineen (2005) totesi, että häiriötila
periytyy peittyvästi RAB3GAP-geenin
mutaatioiden välityksellä kromosomipaikassa 2q21.3
Lisätietoja:
Aivokurkiaisen puuttuminen
WARBURG MICRO SYNDROME 1; WARBM1, OMIM, Victor A. McKusick, Michael J. Wright
Micro syndrome, Orphanet
Autosomal recessive microcephaly, microcornea, congenital cataract, mental retardation, optic atrophy, and hypogenitalism. Micro syndrome, Warburg M, Sjo O, Fledelius HC, Pedersen SA, Am J Dis Child. 1993 Dec;147(12):1309-12 - PubMed
Microcephaly, microphthalmia, congenital cataract, optic atrophy, short stature, hypotonia, severe psychomotor retardation, and cerebral malformations: a second family with micro syndrome or a new syndrome? Megarbane A, Choueiri R, Bleik J, Mezzina M, Caillaud C, J Med Genet. 1999 Aug;36(8):637-40 - PubMed
Micro syndrome in Muslim Pakistan children. Ainsworth JR, Morton JE, Good P, Woods CG, George ND, Shield JP, Bradbury J, Henderson MJ, Chhina J - Ophthalmology. 2001 Mar;108(3):491-7 - PubMed
Congenital cataract, microphthalmia, hypoplasia of corpus callosum and hypogenitalism: report and review of Micro syndrome. Derbent M, Agras PI, Gedik S, Oto S, Alehan F, Saatäi U - Am J Med Genet A. 2004 Jul 30;128A(3):232-4 - PubMed
Mutations of the catalytic subunit of RAB3GAP cause Warburg Micro syndrome Aligianis IA, Johnson CA, Gissen P, Chen D, Hampshire D, Hoffmann K, Maina EN, Morgan NV, Tee L, Morton J, Ainsworth JR, Horn D, Rosser E, Cole TR, Stolte-Dijkstra I, Fieggen K, Clayton-Smith J, Mägarbanä A, Shield JP, Newbury-Ecob R, Dobyns WB, Graham JM Jr, Kjaer KW, Warburg M, Bond J, Trembath RC, Harris LW, Takai Y, Mundlos S, Tannahill D, Woods CG, Maher ER - Nat Genet. 2005 Mar;37(3):221-3 - PubMed
Phenotypic variability in Micro syndrome: report of new cases. Abdel-Salam GM, Hassan NA, Kayed HF, Aligianis IA - Genet Couns. 2007;18(4):423-35 - PubMed
Kehitysvammahuollon BBS 9.1.1998
Kari Viitapohja 30.8.2004, 22.6.2009
