 |
WAGR-oireyhtymä
WAGR-kompleksiWAGR-oireyhtymä on varsin harvinainen sairaus, jonka nimi tulee englanninkielisistä sanoista Wilms tumor (Wilmsin kasvain), Aniridia (silmän värikalvon puuttuminen), Genitourinary abnormalities (epämuodostuneet suku- ja virtsaelimet) ja Mental Retardation (kehitysvammaisuus). Nimi antaa hyvän kuvan sairauden ilmenemistavasta. Oireet voivat tosin jossain määrin vaihdella ja niitä voi olla enemmänkin.
WAGR-oireyhtymä johtuu useimmiten sattumanvaraisesta sikiökehityksen aikaisesta mutaatiosta. Joissakin tapauksissa on tosin tavattu autosomaalisesti vallitsevaa periytyvyyttä.
Millerin ja kumppaninen v. 1964 kuvaama oireyhtymä on 11. kromosomin (11p13) mikrodeleetion aiheuttama useamman geenin häiriötila. Wilmsin tuumorin esiintyvyys on n. 8/1.000.000. Noin 30 %:lla on ollut tuo kasvain.
Lisätietoja:
Tapaustutkimus: 11p-mikrodeleetio - WT1 ilman PAX6:a sekä kaihi, kehitysvamma, sukuelinpoikkeavuudet ja kohtaukset (abstrakti), Almind GJ, Brondum-Nielsen K, Bangsgaard R, Baekgaard P, Gronskov K, Molecular Cytogenetics 2009 Feb 17;2(1):6
WAGR SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
11p13, WT1 to 11p11.2, MDK, The OMIM Gene map
WAGR Syndrome, eMedicine, Steven K Bergstrom 2007
WAGR Syndrome, NORD
WAGR.org
Fetaalinen aivoproteiini 239
Kari Viitapohja 9.1.1998, 19.6.2000, 8.12.2002, 15.6.2004, 1.3.2009