Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Silmien synnynnäinen puuttuminen ja raajojen epämuodostumat

Waardenburgin anoftalmia-oireyhtymä

Silmien puuttuminen ja raajaepämuodostumat
Anoftalmia-yhdyssormisuusoireyhtymä
Oftalmo-akromelinen oireyhtymä
Yhdyssormisuus-silmättömyysoireyhtymä

Silmättömyyden tai pienisilmäisyyden yhdistyminen raajojen etäisosien epämuodostumiseen on harvinainen oireyhtymä. Sen lisäpiirteisiin kuuluvat poikkeavat kasvot ja vaikea psyykkinen kehitysvammaisuus (noin puolella).

Vammautuneen kallo on usein epäsymmetrinen ja otsa kohoava. Silmäoireita ovat verkkokalvon irtautuma, silmänliikkeiden puuttuminen ja alaspäin viistot silmäluomiraot. Lisäksi esiintyy huuli- ja kitalaen halkiota, sormien ja varpaitten lyhyyttä ja yhteen kasvua, viidensien sormien koukkuisuutta, viidensien varpaiden puuttumista, peukalojäsenten haarautumista, ensimmäisen ja toisen varpaanvälin etäistymistä, nelisormipoimuisuutta (kämmenen halki ulottuva poikittainen ura) ja esinahan puuttumista.

Oireiston on arvioitu periytyvän autosomin (ei siis X-kromosomin) kautta vallitsevasti. Sikiön vammautuminen johtaa usein keskenmenoon. Mustafa Tekin kumppaneineen kirjoitti v. 2000, että siihen mennessä oli raportoitu kaikkiaan 29 vammautumisesta. F. Apaydin kumppaneineen kiinnitti huomiota oireiden suureen vaihtelevuuteen jopa saman suvun piirissä (HNO, 2004).

Petrus Waardenburg kuvasi oireyhtymän v. 1961 (Waardenburg PJ: Autosomally-recessive anophthalmia with malformations of the hands and feet. In: Waardenburg, PJ, Franceschetti A, Klein D, eds. Genetics in ophthalmology. Assen, Royal van Gorcum, 1961, v. 1, p. 773).

Lisätietoja:

Silmättömyys ja raajaepämuodostumat (Waardenburgin oftalmo-akromelinen oireyhtymä) - Garavelli L, Pedori S, Dal Zotto R, Franchi F, Marinelli M, Croci GF, Bellato S, Ammenti A, Virdis R, Banchini G, Superti-Furga A; Genetic counseling (Geneva, Switzerland) 2006;17(4):449-55

ANOPHTHALMOS WITH LIMB ANOMALIES, OMIM, Victor A. McKusick
ophthalmo-acromelic syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Waardenburg Syndrome, NORD
Ophthalmo-Acromelic Syndrome, Orphanet (pdf)
Waardenburg's syndrome III, Whonamedit
Ophthalmo-acromelic syndrome: Report and review, Mustafa Tekin, Ercan Tutar, Saadet Arsan, Gülsüm Atay, Joann Bodurtha, Am. J. Med. Genet. 90:150-154, 2000. © 2000 Wiley-Liss, Inc.
Waardenburg syndrome. A heterogenic disorder with variable penetrance, Apaydin F, Bereketoglu M, Turan O, Hribar K, Maassen MM, Gunhan O, Zenner HP, Pfister M, HNO 2004 Jun;52(6):533-7 - Springer-Verlag Heidelberg

Kari Viitapohja 28.12.2002, 29.8.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki