 | Kehitysvammaisuus, kasvojen keskiviivan halkiot ja litteä nenä |
Pallisterin W-oireyhtymä
Pallisterin oireyhtymä I
W-oireyhtymä
Ylähuulihalkio-kehitysvammaisuus-nyrkkeilijäkasvo-oireyhtymä
Oireyhtymän vammauttamien kasvoja on luonnehdittu nyrkkeilijän kasvoiksi, koska nenä on litteä,
otsa ulkoneva,
silmät etäällä toisistaan ja silmäluomiraot alaspäin viistot.
Otsatukassa sojottaa tyypillisesti hiustupsu.
Lisäksi ylähuuli on keskeltä halkinainen, samoin suulaki. Muita oireita ovat lihasjäykkyys
ja vaihtelevat lihaksiin ja luustoon liittyvät epämuodostumat.
Sormet ja varpaat voivat olla vinot tai koukkuiset. Kaarijalkaisuus (liian korkea jalkaholvi) on
tavallista, samoin värttinä- ja kyynärluun keskinivelten osittainen
sijoiltaan meno,
värttinäluun vääntyminen, uloskäyristynyt kyynärvarsi ja kyynärpään liikerajoitteisuus.
Oireyhtymän hermostollisia piirteitä ovat
psyykkinen kehitysvammaisuus,
epilepsia, vapina ja jäykkyys.
W-kirjain oireyhtymän nimenä tulee Pallisterin ja kumppaneiden v. 1974
kuvaaman kahden vammautuneen veljeksen sukunimen alkukirjaimesta. Tuiki
harvinaista oireistoa pidetään
X-kromosomin välityksellä
periytyvänä.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
PALLISTER W SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
Pallister W
Syndrome, WebMD
A
third patient with median cleft upper lip, mental retardation and pugilistic
facies (W syndrome): corroboration of a hitherto private syndrome, Bottani A,
Schinzel A, Clin Dysmorphol. 1993 - PubMed
W
syndrome: Report of three cases and review, Cyril Goizet, Dominique Bonneau,
Didier Lacombe, Am. J. Med. Genet. 87:446-449, 1999. © 1999 Wiley-Liss, Inc.
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 26.12.2002, 6.5.2004
