 | Suulaen liikkumishäiriö, hidas puheen kehitys, oppimisvaikeudet, poikkeavat kasvot ja sydänvika |
Velokardiofasiaalinen oireyhtymä
Shprintzenin syndroomaVCFS
Deleetio-oireyhtymä 22q11.2
Velokardiofasiaalinen oireyhtymän (Velo-cardio-facial syndrome, VCFS) kuvasi ensimmäisenä Robert Shprintzen v. 1978, mistä syystä oireistoa on nimitetty myös Shprintzenin syndroomaksi. Tiedot oireyhtymän yleisyydestä väestössä ovat vaihdelleet välillä 1/2.000 ja 1/6.395.
VCFS:n piirteitä ovat olleet Stanley Jablonskin (MCA/MR Syndromes 1999) mukaan pitkulaiset kasvot, pitkulainen leuka, ohuet posket, leuan sisään vetäytyminen, kasvojen epäsymmetrisyys, isopäisyys, pienet korvalehdet, silmien sulkemiskyvyttömyys, kapeat silmäluomiraot, kiemuraiset verkkokalvojen valtimot (tortuous retinal vessels), silmien valkoisen osan sinertävyys (blue sclerae), pienet näköhermopäät (optic discs), verkkokalvon osapuutokset, samentumat, leveä nenä, kehittymätön nenän pää ja kapeat sieraimet, pitkä nenän ja ylähuulen väli, nenänielun vaillinaisuus (velopharyngeal insufficiency), nielun velttous, ohut ylähuuli, toisinaan napa- tai nivustyrä, ohuet suippenevat sormet, taipuisat sormet ja varpaat, kiero selkä (skolioosi), pieni pikkuaivomato, oikea aortan kaari (right aortic arch eli epänormaalisti henki- ja ruokatorven oikealta puolelta rinta- ja vatsa-aorttaan laskeva valtimoverenkierron väylä), sydänkammioiden väliseinän aukko, Fallotin tetralogia, poikkeava vasen solisvaltimo (subclavian), peräaukon epämuodostuminen, oppimisvaikeudet, kehitysvamma, nasaalinen ääni (honotus), psykoottinen oireilu, tarkkaavaisuushäiriö, tunneköyhyys ja sopimaton käyttäytyminen.
M Silvana Horensteinin ja kumppanien (eMedicine 2009) mukaan oireyhtymään oli liitetty peräti 180 erilaista oiretta, jotka vaihtelivat tautitapauksesta toiseen. Sydänvika oli ollut 75%:lla, silmien poikkeavuuksia 70%:lla, ADHD 35-55%:lla ja lyhytkokoisuus 30%:lla. Noin 10%:lla oli ollut myös DiGeorgen oireyhtymä. VCFS kansainväliseksi yleisyydeksi arvioitiin 1/4.000 syntymää kohti. John F. Jacksonin laatimassa ja Ada Hamoshin sekä Michael J. Wrightin päivittämässä OMIM-tietokannan kliinisessä tiivistelmässä (1999) oireyhtymää pidettiin vallitsevasti periytyvänä, vaikka se onkin ollut useimmiten satunnaisen geenivirheen aiheuttama. Sen syyksi mainittiin TBX1-geenin perimäaineen puutos (22q11.2). VCFS:n on katsottu kuuluvan CATCH22-sairauksiin.
Lisätietoja:
Velocardiofacial Syndrome - M Silvana Horenstein, Thomas J Forbes, Robert Ardinger, Holly Ardinger - eMedicine 2009
VELO-CARDIO-FACIAL SYNDROME - OMIM, Victor A. McKusick, Moyra Smith, Michael J. Wright et al.
Velo-Cardio-Facial Syndrome, Specialist Fact Sheet - The Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation
Velo-Cardio-Facial Syndrome - The Family Village
Velo-Cardio-Facial Syndrome - Google Directory
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
The velo-cardio-facial syndrome: a clinical and genetic analysis - Shprintzen RJ, Goldberg RB, Young D, Wolford L, Pediatrics. 1981 - PubMed
The velo-cardio-facial (Shprintzen) syndrome. Clinical variability in eight patients - Meinecke P, Beemer FA, Schinzel A, Kushnick T, Eur J Pediatr. 1986 - PubMed
Adenoid hypoplasia in the velo-cardio-facial syndrome - Williams MA, Shprintzen RJ, Rakoff SJ, J Craniofac Genet Dev Biol. 1987 - PubMed
Velocardiofacial (Shprintzen) syndrome: an important syndrome for the dysmorphologist to recognise - Lipson AH, Yuille D, Angel M, Thompson PG, Vandervoord JG, Beckenham EJ, J Med Genet. 1991 - PubMed
Velo-cardio-facial syndrome: a review of 120 patients - Goldberg R, Motzkin B, Marion R, Scambler PJ, Shprintzen RJ, Am J Med Genet. 1993 - PubMed
Molecular analysis of velo-cardio-facial syndrome patients with psychiatric disorders - Carlson C, Papolos D, Pandita RK, Faedda GL, Veit S, Goldberg R, Shprintzen R, Kucherlapati R, Morrow B, Am J Hum Genet. 1997 - PubMed
Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study - Ryan AK, Goodship JA, Wilson DI, Philip N, Levy A, Seidel H, Schuffenhauer S, Oechsler H, Belohradsky B, Prieur M, Aurias A, Raymond FL, Clayton-Smith J, Hatchwell E, McKeown C, Beemer FA, Dallapiccola B, Novelli G, Hurst JA, Ignatius J, Green AJ, Winter RM, Brueton L, Brondum-Nielsen K, Scambler PJ, et al, J Med Genet. 1997 - PubMed
Increased basal ganglia volumes in velo-cardio-facial syndrome (deletion 22q11.2) - Biol Psychiatry. 2002 - PubMed
Velo-cardio-facial syndrome: A model for understanding microdeletion disorders, Murphy, Kieran C. & Scambler, Peter J, (abstract) - Gambridge University Press 2005, 243 pages, ISBN 0-521-82185-1
Primary amenorrhea and absent uterus in the 22q11.2 deletion syndrome - Sundaram UT, McDonald-McGinn DM, Huff D, Emanuel BS, Zackai EH, Driscoll DA, Bodurtha J. - Am J Med Genet A. 2007 Sep 1;143A(17):2016-8 - PubMed
The velo-cardio-facial syndrome: the spectrum of psychiatric problems and cognitive deterioration at adult age - Evers LJ, De Die-Smulders CE, Smeets EE, Clerkx MG, Curfs LM. - Genet Couns. 2009;20(4):307-15 - PubMed
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-aineistoa) 13.11.1998
Erkki Metsänen 21.4.2000
Kari Viitapohja 5.3.2004, 23.7.2004, 22.1.2005, 28.3.2011