Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Valofiksoitunut kohtausoireyhtymä

LFSS
M-syndrooma
Verkkokalvon tappisolujen vaurio ja epileptistyyppiset kohtaukset

Valofiksoitunut kohtausoireyhtymä aiheuttaa vaikean kehitysviiveen, ataksiaa ja kohtauksia, joihin ei liity epilepsialla ominaista aivosähkäkäyrää. Vammautuneiden silmien verkkokalvojen tappisolut ovat surkastuneet. Lisäksi iirikset ovat lievästi vajaakasvuiset, silmien kovakalvot sinertävät (bluish sclerae), nenänsieraimet hieman eteenpäin kallistuneet, leuka pienikokoinen ja korvat vähän poikkeavat. Isovarpaat ja peukalot saattavat olla leveät sekä varpaankynnet vajaakasvuiset. Vastasyntyneen iholla esiintyy mongolitäpliä (tummanharmaita läiskiä selkäpuolella) ja karvoitus on tavanomaista hieman runsaampi.

Tappisoluvaurio aiheuttaa vammautuneille luonteenomaisen valoon tuijotuksen.

Toinen hieman samanlainen oireyhtymä on EFRM (naisiin rajoittuva epilepsia). Kummankaan ei tiedetä vammauttaneen miespuolisia henkilöitä.

Rauch kumppaneineen kuvasi kehityshäiriön kahdella sisaruksella v. 1999. Kummankin kasvukehitys oli normaalia. Toisella oli Fallotin tetralogia-niminen sydänvika ja virtsan takaisin virtaus rakosta (vesicoureteral reflux, VUR).

Lisätietoja:

LIGHT FIXATION SEIZURE SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
Previously apparently undescribed autosomal recessive MCA/MR syndrome with light fixation, retinal cone dystrophy, and seizures: the M syndrome, Rauch A, Feindt KA, Leonard CO, Thompson JA, Hoffman RO, Creel DJ, Opitz JM. Am. J. Med. Genet. 82:194-198, 1999.©1999 Wiley-Liss, Inc.
Mongolian Spot, Abdul-Ghani Kibbi, eMedicine (includes photo)

Kari Viitapohja 24.3.2000, 18.8.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki