 | Downmaiset kasvot, pienkokoisuus ja kehitysvammaisuus |
Valemongoloidismi - vanhentunut oireyhtymä
Victor A. McKusick julkaisi OMIM-tietokannassa v. 1986 artikkelin valemongolismista (Pseudomongolism), jonka ominaisuuksia olivat kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus ja Downin oireyhtymälle tyypilliset kasvonpiirteet. Siihen ei kuitenkaan liittynyt 21. kromosomin poikkeavuutta.Oireisto tunnistettiin v. 1977 kahden Amissi-suvun (vanha eristäytynyt uskonlahko) piiristä, mistä oli päätelty, että oireyhtymä olisi peittyvästi periytyvä.
Pseudomongolismi-kirjoitusta päivitettiin 7 kertaa kunnes se poistettiin, ja tyhjennettyyn tiedostoon jätettiin linkki OMIM-tietokannan Down Syndrome-artikkeliin. Kromosomin 21 trisomiaa (normaaliin kromosomipariin liittynyt lisäkromosomi) tai sen osan siirtymistä johonkin toiseen kromosomiin ei enää pidetty Downin oireyhtymän edellytyksenä. Orphanet-tietokannassa esiteltiin 32 valemongolismin kliinistä ominaisuutta.
Lisätietoja:
Pseudomongolism,
Orphanet 2004
Two "new" autosomal recessive mental retardation syndromes
observed among the Amish, Gale AN, Lacassie Y, Rogers JG, Levin LS, McKusick VA,
Birth Defects Orig Artic Ser. 1977;13(3B):127-38.
Kari Viitapohja 22.4.2000, 18.8.2004