 | Silmien verkkokalvojen rappeutumasairaus ja kuulovamma yhdessä |
Usherin oireyhtymä
Usherin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä. Se aiheuttaa kuurosokeutta ja on harvinainen. Suomessa siihen vammautuneita henkilöitä syntyy vuosittain pari kolme. Vamman syy liittyy 1, 3, 4, 11. ja 14. kromosomien tautigeenistöön.Oireyhtymä on tyypitetty kolmeen muotoon (näiden sisällä on tosin vielä alaryhmiä). Usherin I-tyypissä kuulon vaikea-asteinen vammautuminen alkaa jo varhaisessa lapsuudessa, II-tyypissä kuulovamma on aluksi lievä ja vaikeutuu vähitellen. Usher III-tyypissä kuulovamma on aluksi lievä, mutta se vaikeutuu nuoruusiässä nopeasti.
Kaikissa Usher-tyypeissä näkövamma kehittyy ensin, kuulovamma hitaammin. Oireyhtymä ilmenee ensin hämäräsokeutena, näkökentän puutoksina (mm. putkinäkönä), häikäistymisherkkyytenä, kontrastierottelukyvyn heikkoutena sekä näöntarkkuuden alentumisena. Näön jäänteitä säilyy yleensä pitkälle aikuisuuteen.
Hitaammin etenevässä kuulonäkövammaisuudessa vammainen tottuu siinä määrin aistiensa heikentymiseen, että hänen on vaikea edes huomata vammautumistaan. Muun muassa suomalainen Usher-nainen on kertonut miten hän työskenteli siivoojana Lontoossa Kuninkaallisessa näkövammaisinstituutissa 70-luvulla tajuamatta ollenkaan vammautumistaan huolimatta siitä, että hän törmäili jatkuvasti oviin, seiniin, esineisiin ja ihmisiin.
Kuulonäkövammaisten tärkeimpiä apuvälineitä ovat kuulolaitteet, viittomakieli, käteen viittominen, pistekirjoitus, tekstipuhelin ja sokeiden liikkumis- ja ympäristönhallintataidot.
Varhain kuurosokeutuvilla esiintyy psyyken ongelmia. Kielellinen ja henkinen kehitys voivat poiketa tavanomaisesta, koska mahdollisuudet omaksua abstrakteja kokonaisuuksia ovat kommunikoinnin rajoittuneisuuden vuoksi puutteellisia. Tästä huolimatta jotkut kuurosokeat ovat kyenneet jopa akateemisiin huippusuorituksiin. Niinpä legendaarinen Helen Keller väitteli tohtoriksi ja hänen nimeään kantava kuntoutusinstituutti on yksi mailman tunnetuimmista. Psyykkistä kehitysvammaisuutta oireyhtymässä on esiintynyt toisinaan. M. L. Tamayon ja kumppanien (1996) kolumbialaistutkimuksessa 30 vammautuneesta yli puolet oli kävellyt poikkeavasti pikkuaivovian vuoksi, ja rajatilatasoinen kehitysvammaisuus oli ollut 16,7%:lla. S. Carvillin (2001) mukaan matalampaan älykkyysosamäärään oli liittynyt myös psykiatrisia oireita. M. Haim (2002) kirjoitti, että Usherin oireyhtymä oli 12%:lla kaikista Tanskan verkkokalvorappeuma-potilaista.
Charles Usher kuvasi oireyhtymän v. 1914.
Lisätietoja:
Usherin oireyhtymä - Wikipedia
Usherin oireyhtymä yhdistyneenä Dandy-Walkerin epämuodostuman muunnelmaan (lyhyt seloste) - Simsek T, Ozdamar Y, Simsek E, Men G. - J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010 May 21;4
Usherin oireyhtymä (USH), PIENTEN VAMMAISRYHMIEN RESURSSIKESKUSVERKOSTO, nettisivu 2005
Suomen Kuurosokeat ry
Usherin oireyhtymä, Kuulonhuoltoliitto, nettisivu 2003
Usher syndrome - Socialstyrelsen, Sverige
Usher syndrome - Wikipedia, the free encyclopedia
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Molecular Vision
The Family Village Library
Usher Syndrome, Research Registry for Hereditary Hearing Loss, Omaha, nettisivu 2003
USHER SYNDROME, TYPE IA; USH1A - OMIM
USHER SYNDROME, TYPE IIA; USH2A - OMIM
USHER SYNDROME, TYPE III; USH3 - OMIM
MYOSIN VIIA; MYO7A - OMIM
USHER SYNDROME, TYPE IC; USH1C - OMIM
USHER SYNDROME, TYPE IIB; USH2B - OMIM
A congenital syndrome of mental deficiency, gait disturbance, sensorineural deafness and pigmentary retinopathy associated with premature atherosclerosis. Kamphorst W, Haasnoot KJ, Wegener RP, Dorsman WH - Clin Neuropathol. 1995 Jul-Aug;14(4):211-5 - PubMed
Neuroradiology and clinical aspects of Usher syndrome. Tamayo ML, Maldonado C, Plaza SL, Alvira GM, Tamayo GE, Zambrano M, Frias JL, Bernal JE - Clin Genet. 1996 Sep;50(3):126-32 - PubMed
Diagnosis and treatment of a severe psychotic illness in a man with dual severe sensory impairments caused by the presence of Usher syndrome. Hess-Röver J, Crichton J, Byrne K, Holland AJ - J Intellect Disabil Res. 1999 Oct;43 ( Pt 5):428-34 - PubMed
Genetic heterogeneity of Usher syndrome. Kimberling WJ, Orten D, Pieke-Dahl S - Advances in oto-rhino-laryngology 2000;56:11-8
Sensory impairments, intellectual disability and psychiatry. Carvill S - J Intellect Disabil Res. 2001 Dec;45(Pt 6):467-83 - PubMed
Epidemiology of retinitis pigmentosa in Denmark. Haim M - Acta Ophthalmol Scand Suppl. 2002;(233):1-34 - PubMed
Helen Keller International
Kari Viitapohja 6.12.1997, 2.1.2003, 28.5.2009