 | Neljännentoista kromosomin uniparentaalinen disomia-oireyhtymä |
Uniparentaalinen 14. kromosomin disomia
Oireyhtymän syynä on, että vammautunut perii kromosomiparin molemmat osat
vain toiselta vanhemmaltaan. Uniparentaalinen 14. kromosomin disomian pääoireet
ovat vesipäisyys (
hydrokefalia), viivästynyt kehitys, pienet
kädet ja ylitaipuisat nivelet.
Muita oireita voivat olla
skolioosi, veren korkeat
kolestroliarvot, korkea ja kapea suulaki sekä keskikorvan tulehdus.
Kasvu on hidasta ja puberteetti tulee myähään.
Kehitysvammaisuuden taso
vaihtelee.
Tilannetta, jossa molemmat vastinkromosomit
periytyvät
yhdeltä vanhemmalta,
kutsutaan uniparentaaliseksi heterodisomiaksi. Isodisomia on kyseessä silloin kun
vastinkromosomit ovat identtiset. Jos perimä on äidiltä, puhutaan
maternaalisesta uniparentaalisesta disomiasta.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Paternal
uniparental isodisomy for chromosome 14 in a patient with a normal 46,XY
karyotype, Cathy Chu et al, Wiley InterScience
Support Groups for Chromosomal Conditions
Uniparental disomy, WEBSITE ON CHROMOSOMAL MOSAICISM
Kari Viitapohja 16.3.2002
