Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Lyhytkasvuisuus, sukuelinten kehittymättömyys ja kuukautisten puuttuminen |
TS
45X-karyotyyppi
Bonnevie-Ullrichin syndrooma
Monosomia X
Schereshevskii-Turnerin oireyhtymä
Morgagni-Turner-Albrightin oireyhtymä
Turner-Albrightin oireyhtymä
XO-oireyhtymä
Turnerin oireyhtymä johtuu naisen toisen X-kromosomin ainakin osittaisesta puuttumisesta. Oireyhtymälle on ominaista lyhytkasvuisuus, sukupuolielinten kehittymättömyys ja kuukautisten puuttuminen. Myös muita oireita voi esiintyä. Muun muassa viivästynyt luustoikä ja ihon höllyys ovat tavallisia.
Turnerin oireyhtymää esiintyy n. 0,04 %:lla väestöstä. Se ei periydy eikä siihen välttämättä liity psyykkistä kehitysvammaisuutta vaikka se toisinaan aiheuttaakin hahmottamis- ja oppimisvaikeuksia. Tosin rajatilatasoisia ja lievästi kehitysvammaisia Turner-henkilöitä on keskimääräistä enemmän. Mazzocco kirjoitti Journal of learning disabilities-julkaisussa (2001), että esikouluikäisillä Turner-tytöillä oli esiintynyt tavanomaista enemmän matemaattisen oppimisen vaikeuksia. Lesniak-Karpiak kumppaneineen (Journal of autism and developmental disorders 2003) totesi, että oireyhtymään oli liittynyt myös myös sosiaalisen kanssakäymisen vaikeuksia.
Joissakin tapauksissa oireyhtymä aiheuttaa vain hedelmättömyyden. Stanley Jablonskin (1999) mukaan noin 99 % sikiön vammautumisista oli johtanut keskenmenoon ja oireyhtymän osuus kaikista spontaaneista keskenmenoista oli ollut noin 15 %. Kaksi kolmasosaa vammautumisista oli ollut seurausta äidiltä saatavan X-kromosomin puuttumisesta.
Osa oireyhtymän piirteistä aiheutuu mahdollisesti toisen SHOX-geenin (Xpter-p22.32) puuttumisesta. Rappold, Fukami ja Niesler kumppaneineen (2002) katsoivat sen liittyvän erityisesti luuston kehityksen poikkeavuuksiin.
Hoitomuotona on ollut hormonihoito. Massa ja Verlinde kumppaneineen (2005) tutkivat vuosina 1991-2002 kasvuhormonihoidossa olleiden Turner-naisten diagnosoinnin ajoittumista Belgiassa. Keski-ikä oli ollut 6,6 vuotta ja 22%:lle diagnoosi oli asetettu yli 12-vuotiaina. Kirjoittajat pitivät tärkeänä lyhytkasvuisten tyttöjen sytogeneettisen seulonnan tehostamista. Piippo, Lenko, Kainulainen ja Sipilä (Obstetrical & gynecological survey 2005) kertoivat menestyksellisestä estrogeenihoidosta puberteetin aikaansaamiseksi.
Oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä Giovanni Morgagni v. 1768. Noonanin oireyhtymää on toisinaan sanottu miesten Turnerin oireyhtymäksi.
Lisätietoja:
Tietoa Turnerin oireyhtymästä, Hanna Liisa Lenko, Lastenendokrinologian käsikirja
TURNER OIREYHTYMÄ, HARVINAISTEN SAIRAUS- JA VAMMAISRYHMIEN RESURSSIKESKUSVERKOSTO
Endocrine diseases, perspectives and care in Turner syndrome.
Turner's Syndrome Society of the US
SAIDA - Turner Syndrome Support Group of South Africa
Turner syndrome, NIH
Turner Syndrome, NORD
Turner Syndrome, eMedicine, Daniel Postellon
Turnerin oireyhtymä
Turner Syndrome, Wikipedia
Turner Syndrome, Geometry.Net
Turner Syndrome / Family Village Library
G. B. Morgagni: Epistola anatomica medica. 1768; XLVII, art. 20
A syndrome of infantilism, congenital webbed neck and cubitus valgus, Turner HH, Endocrinology, 1938, 23:566-78
Recombinant growth hormone in children and adolescents with Turner syndrome, Cave CB, Bryant J and Milne R, The Cochrane Library, Issue 2, 2004 - Update
The Role of Insulin-Like Growth Factor I Monitoring in Growth Hormone-Treated Children Patricia Park, Pinchas Cohen, Hormone Research 2004;62 Suppl 1:59-65
High incidence of mental retardation in Turner syndrome patients with ring chromosome X formation, Fryns JP, Kleczkowska A, Van Den Berghe H, Genet Couns. 1990;1(2):161-5 - PubMed
X;Y translocation in a girl with short stature and some features of Turner's syndrome: cytogenetic and molecular studies, Kuznetzova T. et al, J Med Genet. 1994 - PubMed
Mental retardation and Ullrich-Turner syndrome in cases with 45,X/46X,+mar: additional support for the loss of the X-inactivation center hypothesis, Cole H, Huang B, Salbert BA, Brown J, Howard-Peebles PN, Black SH, Dorfmann A, Febles OR, Stevens CA, Jackson-Cook C, Am J Med Genet. 1994 Aug 15;52(2):136-45 - PubMed
Uniparental and functional X disomy in Turner syndrome patients with unexplained mental retardation and X derived marker chromosomes, Yorifuji T, Muroi J, Kawai M, Uematsu A, Sasaki H, Momoi T, Kaji M, Yamanaka C, Furusho K, J Med Genet. 1998 Jul;35(7):539-44 - PubMed
Transition to young adulthood in Ullrich-Turner syndrome: neurodevelopmental changes, Romans SM, Stefanatos G, Roeltgen DP, Kushner H, Ross JL, Am J Med Genet. 1998 Sep 1;79(2):140-7 - PubMed
The short stature homeobox gene SHOX is involved in skeletal abnormalities in Turner syndrome, Clement-Jones M.et al, Hum Mol Genet. 2000 - PubMed
The short stature homeobox gene SHOX is involved in skeletal abnormalities in Turner syndrome, Clement-Jones M, Schiller S, Rao E, Blaschke RJ, Zuniga A, Zeller R, Robson SC, Binder G, Glass I, Strachan T, Lindsay S, Rappold GA, Hum Mol Genet. 2000 Mar 22;9(5):695-702 - PubMed
Math learning disability and math LD subtypes: evidence from studies of Turner syndrome, fragile X syndrome, and neurofibromatosis type 1, Mazzocco MM, J Learn Disabil. 2001 Nov-Dec;34(6):520-33 - PubMed
SHOX nullizygosity and haploinsufficiency in a Japanese family: implication for the development of Turner skeletal features, Ogata T, Muroya K, Sasaki G, Nishimura G, Kitoh H, Hattori T, J Clin Endocrinol Metab. 2002 Mar;87(3):1390-4 - PubMed
Deletions of the homeobox gene SHOX (short stature homeobox) are an important cause of growth failure in children with short stature, Rappold GA, Fukami M, Niesler B, Schiller S, Zumkeller W, Bettendorf M, Heinrich U, Vlachopapadoupoulou E, Reinehr T, Onigata K, Ogata T, J Clin Endocrinol Metab. 2002 Mar;87(3):1402-6 - PubMed
The human SHOX mutation database, Niesler B, Fischer C, Rappold GA, Hum Mutat. 2002 Nov;20(5):338-41 - PubMed
Behavioral assessment of social anxiety in females with Turner or fragile X syndrome, Lesniak-Karpiak K, Mazzocco MM, Ross JL, J Autism Dev Disord. 2003 Feb;33(1):55-67 - PubMed
Turner syndrome and mosaicism, Battin J, Bull Acad Natl Med. 2003;187(2):359-67; discussion 368-70 - PubMed
Cardiovascular risk factors in Turner syndrome, Lichiardopol C, Mota M, Rom J Intern Med. 2004;42(2):371-9 - PubMed
Coordinating care for children with Turner syndrome, Halac I, Zimmerman D, Pediatr Ann. 2004 Mar;33(3):189-96 - PubMed
Turner's syndrome in dermatology, Lowenstein EJ, Kim KH, Glick SA, J Am Acad Dermatol. 2004 May;50(5):767-76 - PubMed
Phenotype and X inactivation in 45,X/46,X,r(X) cases, Leppig KA, Sybert VP, Ross JL, Cunniff C, Trejo T, Raskind WH, Disteche CM, Am J Med Genet A. 2004 Jul 30;128(3):276-84 - PubMed
Turner syndrome: the patients' view, Suzigan LZ, Paiva e Silva RB, Lemos Marini SH, Baptista MT, Guerra G Jr, Magna LA, Maciel Guerra AT, J Pediatr (Rio J). 2004 Jul-Aug;80(4):309-14 - PubMed
Health and psychosocial status of patients with turner syndrome after transition to adulthood: the Belgian experience, Verlinde F, Massa G, Lagrou K, Froidecoeur C, Bourguignon JP, Craen M, De Schepper J, Du Caju M, Heinrichs C, Francois I, Maes M; Belgian Study Group of Paediatric Endocrinology, Horm Res. 2004;62(4):161-7 -
PubMed
Frequency of primary amenorrhea due to chromosomal aberration, Jabbar S, J Coll Physicians Surg Pak. 2004 Jun;14(6):329-32 - PubMed
Impaired insulin secretion in the Turner metabolic syndrome, Bakalov VK, Cooley MM, Quon MJ, Luo ML, Yanovski JA, Nelson LM, Sullivan G, Bondy CA, J Clin Endocrinol Metab. 2004 Jul;89(7):3516-20 - PubMed
Turner syndrome female with a small ring X chromosome lacking the XIST, an unexpectedly mild phenotype and an atypical association with alopecia universalis, Bouayed Abdelmoula N, Portnoi MF, Amouri A, Arladan A, Chakroun M, Saad A, Hchicha M, Turki H, Rebai T, Ann Genet. 2004 Jul-Sep;47(3):305-13 - PubMed
Turner syndrome: evaluation of prenatal diagnosis in 19 European registries, Baena N, De Vigan C, Cariati E, Clementi M, Stoll C, Caballin MR, Guitart M, Am J Med Genet A. 2004 Aug 15;129(1):16-20 - PubMed
Brain anatomy in Turner syndrome: evidence for impaired social and spatial-numerical networks, Molko N, Cachia A, Riviere D, Mangin JF, Bruandet M, LeBihan D, Cohen L, Dehaene S, Cereb Cortex. 2004 Aug;14(8):840-50 - PubMed
Down syndrome, Turner syndrome, and Klinefelter syndrome: primary care throughout the life span, Tyler C, Edman JC, Prim Care. 2004 Sep;31(3):627-48, x-xi - PubMed
Endometriosis and ovarian dysgenesis: a case report, Kourounis G, Fotopoulos A, Decavalas G, Michail G, Clin Exp Obstet Gynecol. 2004;31(4):311-2 - PubMed
Psychological well-being in women with Turner syndrome: somatic and social correlates, Boman UW, Bryman I, Moller A, Psychosom Obstet Gynaecol. 2004 Sep-Dec;25(3-4):211-9 - PubMed
Immunological parameters in girls with Turner syndrome, Stenberg AE, Sylven L, Magnusson CG, Hultcrantz M, J Negat Results Biomed. 2004 Nov 25;3(1):6 - PubMed
Current and lifetime psychiatric illness in women with Turner syndrome, Cardoso G, Daly R, Haq NA, Hanton L, Rubinow DR, Bondy CA, Schmidt P, Gynecol Endocrinol. 2004 Dec;19(6):313-9 - PubMed
Turner syndrome: a review of genetic and hormonal influences on neuropsychological functioning, Rovet J, Neuropsychol Dev Cogn C Child Neuropsychol. 2004 Dec;10(4):262-79 - PubMed
Epidemiological, endocrine and metabolic features in Turner syndrome, Gravholt CH, Eur J Endocrinol. 2004 Dec;151(6):657-87 - PubMed
The relationship of distinct craniofacial features between Turner syndrome females and their parents, Perkiömäki MR, Kyrkanides S, Niinimaa A, Alvesalo L, Eur J Orthod. 2005 Feb;27(1):48-52 - PubMed
Three new novel point mutations localized within and downstream of HMG-box region in SRY gene in three Indian females with Turner syndrome, Shahid M, Dhillon VS, Aslam M, Husain S, J Clin Endocrinol Metab. 2005 Feb 1 - PubMed
Uterine size in women with Turner syndrome after induction of puberty with estrogens and long-term growth hormone therapy: results of the German IGLU Follow-up Study 2001, Doerr HG, Bettendorf M, Hauffa BP, Mehls O, Partsch CJ, Said E, Sander S, Schwarz HP, Stahnke N, Steinkamp H, Ranke MB, Hum Reprod. 2005 Feb 3 - PubMed
Use of percutaneous estrogen gel for induction of puberty in girls with turner syndrome, Piippo KS, Lenko H, Kainulainen P, Sipilä I, Obstet Gynecol Surv. 2005 Feb;60(2):102-3 - PubMed
Spontaneous pregnancy and birth of a normal female from a woman with Turner syndrome and elevated gonadotropins, Livadas S, Xekouki P, Kafiri G, Voutetakis A, Maniati-Christidi M, Dacou-Voutetakis C, Fertil Steril. 2005 Mar;83(3):769-72 - PubMed
Association between fetal lymphedema and congenital cardiovascular defects in turner syndrome, Loscalzo ML, Van PL, Ho VB, Bakalov VK, Rosing DR, Malone CA, Dietz HC, Bondy CA, Pediatrics. 2005 Mar;115(3):732-5 - PubMed
Trends in age at diagnosis of Turner syndrome, Massa G, Verlinde F, De Schepper J, Thomas M, Bourguignon JP, Craen M, de Zegher F, Francois I, Du Caju M, Maes M, Heinrichs C; Belgian Study Group for Paediatric Endocrinology, Arch Dis Child. 2005 Mar;90(3):267-8 - PubMed
Institute of Human Genetics/SHOX Research Group Rappold/University of Heidelberg Heidelberg Germany
SHORT STATURE HOMEOBOX; SHOX, OMIM, Victor A. McKusick et al.
Molecular detection of XO - Turner syndrome, GMR 2002, Carlos Alberto Longui et al.
Morgagni-Turner-Albright syndrome (www.whonamedit.com)
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 11.12.1997
A.N. 20.3.2000
Kari Viitapohja 22.12.2002, 9.5.2004, 13.3.2005