 | Värttinä- ja kyynärluun yhteen kasvu, lyhytkokoisuus, pienipäisyys, skolioosi ja kehitysvammaisuus |
Tsukaharan oireyhtymä
Tsukaharan oireyhtymä on erittäin harvinainen häiriötila, jonka piirteitä ovat olleet värttinä- ja kyynärluun yhteenkasvu, lyhytkokoisuus,
pienipäisyys,
skolioosi ja
kehitysvammaisuus. Pienipäisyys ja -kokoisuus ovat olleet todettavissa syntymästä lähtien. Kehitys, erityisesti puheen kehitys, on viivästynyt.
Aluksi
autosomaalisesti peittyvästi periytyväksi arvioitu oireisto kuvailtiin Tsukaharan ja kumppanien toimesta ensimmäisen kerran lääketieteellisessä kirjallisuudessa v. 1995. Cassandra L.
Kniffin v. 2008 päivittämässä
McKusickin OMIM-atikkelissa kerrottiin H.
Gasparin ja kumppanien (2008) olettaneen, että syndrooma olisikin periytynyt X-kromosomin geenivirheen (Xp22.13-q21.33) välityksellä, minkä vuoksi oireet olisivat naisilla vähäisemmät kuin miehillä. Psyykkinen kehitysvammaisuus oli heidän kuvaamassaan suvussa lievää.
Lisätietoja:
Kliininen kuvaus Giuffrè-Tsukaharan oireyhtymästä: toinen ilmeisesti X-linkittynyt semidominantisti perinnällinen mikrokefalia- ja radio-ulnaarinen synostoosi-tapaus - (lyhyt seloste) Gaspar H, Albermann K, Baumer A, Schinzel A; American journal of medical genetics, Part A, 2008 Jun 1;146A(11):1453-7
Giuffrä-Tsukaharan oireyhtymä: Näyttää X-linkittyneestä periytyvyydestä ja katsaus (lyhyt seloste) - Dalal AB, Sarkar A, Priya TP, Nandineni MR. - Am J Med Genet A. 2010 Aug;152A(8):2057-60
RADIOULNAR SYNOSTOSIS WITH MICROCEPHALY, SHORT STATURE, SCOLIOSIS, AND MENTAL RETARDATION - OMIM, Victor A. McKusick
Radio-ulnar synostosis, short stature, microcephaly, scoliosis, and mental retardation - Tsukahara M, Matsuo K, Furukawa S - Am J Med Genet. 1995 Aug 28;58(2):159-60
Additional case of Tsukahara's syndrome or new syndrome: Further delineation of the association of microcephaly and radio-ulnar synostosis - Angelo Selicorni, Alessandra Ferrarini, Giacomo Cagnoli, Alessia Fratoni, Michaela Bottigelli, Donatella Milani, American Journal of Medical Genetics Part A Volume 132A, Issue 2, Pages 189 - 190. 2004 Wiley-Liss, Inc.
Kari Viitapohja 9.6.2000, 18.7.2004, 8.4.2008
