Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kehitysvammaisuus, hento vartalo, poikkeavat kasvot ja luurankolihasten viat |
Warkanyn oireyhtymä
C. C. Lai ja R. J. Gorlin kirjoittivat Clinical orthopaedics and related research-julkaisussa v. 1975 trisomia 8-oireyhtymästä. Sen ominaisuuksiin kuuluivat kehitysvammaisuus, epämuodostunut kallo, kohoava otsa, korkea suulaki, matalalle asettuneet tai epämuotoiset korvat, pitkä ja heikko vartalo, heikentynyt nivelten liikkuvuus ja syvät jalkapohjien uurteet. Anneren, Frodis ja Jorulf (Helvetica paediatrica acta 1981) kirjoittivat oireistoon liittyvästä kylkiluiden epämuodostumisesta. Chandley ja Hargreave kumppaneineen (1980) raportoivat aikuisesta naisesta, joka oli trisomiastaan huolimatta lähes normaali. Riccardi teki yhteenvedon 70 vammautuneesta (Birth defects original article series 1977). Hän mainitsi polvilumpioiden epämuodostumisesta tai puuttumisesta.
Trisomia tarkoittaa ylimääräisen kromosomin tai sen osan kiinnittymistä normaalin kromosomiparin yhteyteen.
Chrosomal Mosaicism-verkkosivulla mainittiin (2004), että noin 0,8 % spontaaneista raskauden keskeytymisistä oli johtunut oireyhtymästä. S. Aymä totesi Orphanet-kirjoituksessaan (1999), että siihen mennessä tunnettiin n. 100 elävänä syntynyttä vammaista. Melkein kaikilla oli ollut osittainen (mosaikismi) trisomia. Kehitysvammaisuus oli ollut tavallisimmin keskitasoista.
Oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä amerikkalainen geneetikko Josef Warkany (1902-1992) v. 1962.
Lisätietoja:
Chromosome 8, Trisomy, Warkany
Syndrome, and Related Disorders, I.B.I.S
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Virtual Gene Nomenclature Workshop Chromosome 8
Human
Chromosome 8, Human Genome Project
Trisomy
8, Orphanet, S. Aymä 1999
Trisomy 8 mosaicism, Chrosomal Mosaicism
Trisomy
8 syndrome, Lai CC, Gorlin RJ, Clin Orthop. 1975 Jul-Aug;(110):238-43 - PubMed
Trisomy
8: an international study of 70 patients, Riccardi VM, Birth Defects Orig Artic
Ser. 1977;13(3C):171-84 - PubMed
Trisomy
8. Report of a mosaic human male with near-normal phenotype and normal IQ,
ascertained through infertility, Chandley AC, Hargreave TB, Fletcher JM, Soos M,
Axworthy D, Price WH, Hum Genet. 1980;55(1):31-8 - PubMed
46,XY/48,XXY,
+8 in a male with clinical and dermatoglyphic features of mosaic trisomy 8
syndrome, Casey PA, Clark CE, Cowell HR, Clin Genet. 1981 Jul;20(1):60-3. -
PubMed
Trisomy
8 syndrome. The rib anomaly and some new features in two cases, Anneren G,
Frodis E, Jorulf H, Helv Paediatr Acta. 1981 Nov;36(5):465-72 - PubMed
Trisomy
8 mosaicism syndrome. Two cases demonstrating variability in phenotype, Kurtyka
ZE, Krzykwa B, Piatkowska E, Radwan M, Pietrzyk JJ, Clin Pediatr (Phila). 1988
Nov;27(11):557-64. - PubMed
Unique
mosaicism of tetraploidy and trisomy 8: clinical, cytogenetic, and molecular
findings in a live-born infant, Roberts HE, Saxe DF, Muralidharan K, Coleman KB,
Zacharias JF, Fernhoff PM, Am J Med Genet. 1996 Mar 29;62(3):243-6 - PubMed
Confined
placental mosaicism for trisomy 8 and intra-uterine growth retardation, Saks E,
Mccoy MC, Damron J, Kelly TE, Prenat Diagn. 1998 Nov;18(11):1202-4. - PubMed
Kari Viitapohja 2.1.2005